Porque SORRYR-1 ?

No curso de nossas vidas temos que a todo tempo fazer escolhas. Durante mais de 40 anos vivi uma condição física que me limitava muito  fisicamente, evoluía com o passar do tempo, e que me impunha a todo tempo o questionamento sobre que doença era aquela que me afetava. 

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Orientações
para cuidados
clínicos

O que pacientes e familiares precisam saber sobre as doenças relacionadas ao RYR-1

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Postagens

outubro 19, 2024

COMPLICAÇÕES ORTOPÉDICAS QUE PODEM SER CAUSADAS EM PORTADORES DE MIOPATIA CENTRONUCLEAR

A GRANDE MAIORIA DAS PESSOAS A PARTIR DOS 50 ANOS SE DEPARAM COM COMPLICAÇÕES ORTOPÉDICAS, SEJA NAS ARTICULAÇÕES, COLUNA, QUADRIL, DENTRE OUTROS, E ISSO GERALMENTE SE DEVE PELO USO INADEQUADO DO CORPO GERANDO OS DESGASTES NATURAIS QUE ACONTECEM NO DECORRER DA VIDA, OU ACONTECE TAMBÉM PELA FALTA DE EXERCÍCIOS FÍSICOS. NO CASO DO INDIVÍDUO PORTADOR DE MIOPATIA CENTRONUCLEAR, DOENÇA ESSA CAUSADA PELA MUTAÇÃO NO GENE RYR-1, RESPONSÁVEL PELO FUNCIONAMENTO DOS MÚSCULOS, AS IMPLICAÇÕES ORTOPÉDICAS EM RELAÇÃO A UMA PESSOA SEM A DOENÇA, É POTENCIALIZADA, E PODE LEVAR A UMA SÉRIE DE COMPLICAÇÕES JÁ DESDE O NASCIMENTO.
agosto 28, 2024

INDIVÍDUOS E FAMÍLIAS AFETADAS POR DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1 NA PERSPECTIVA DO PACIENTE E/OU CUIDADOR - PUBLICAÇÃO CIENTÍFICA

REALIZADO EM JULHO DE 2022 EM PITTSBURGH, EUA, O PRIMEIRO WORKSHOP INTERNACIONAL DE PESQUISA DEDICADO EXCLUSIVAMENTE ÀS DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1. O OBJETIVO CIENTÍFICO DO EVENTO FOI CRIAR UM FÓRUM QUE CONECTASSE OS PRINCIPAIS ESPECIALISTAS INTERNACIONAIS EM DOENÇAS RYR1 COM INDIVÍDUOS AFEATDOS, FAMILIARES, E DEFENSORES DE PACIENTES. PARA A OCASIÃO, FOI DESENVOLVIDA E CONDUZIDA UMA PESQUISA ON-LNE DIRIGIDA A PACIENTES E RESPONSÁVEIS, PERMITINDO QUE PESSOAS AFETADAS TIVESSEM SUAS VOZES OUVIDAS ATRAVÉS DOS DADOS COLETADOS, E O TRABALHO FOI TÃO BEM SUCEDIDO QUE SE TORNOU UMA PUBLICAÇÃO CIENTÍFICA.
agosto 3, 2024

ESTUDO DE PREVALÊNCIA

MAIS UMA VEZ A FUNDAÇÃO RYR-1 SE MOSTRA TRABALHANDO A FAVOR DOS PORTADORES DE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1 COM SEU APOIO FUNDAMENTAL NO TRABALHO DE ESTUDO DE PREVALÊNCIA A SER REALIZADO COM A MULTI COLABORAÇÃO DE DIVERSOS CENTROS DE PESQUISA NA EUROPA
julho 31, 2024

NÃO EXISTE UM RESPOSTA DEFINITIVA SOBRE OS NÍVEIS DE CPK EM UMA MIOPATIA

OS CIENTISTAS AINDA PESQUISAM, E NÃO TEM UMA RESPOSTA, SOBRE PORQUE OS NÍVEIS DE CPK SE COMPORTAM DE FORMA DIFERENTE NAS MIOPATIAS, EM ALGUNS INDIVIDUOS EM NÍVEIS ALTERADO, EM OUTROS NORMAL
julho 25, 2024

SÍMBOLO INTERNACIONAL DE ACESSO E SÍMBOLO INTERNACIONAL DE ACESSIBILIDADE, DIFERENTES ENTRE SI, MAS COM PROPÓSITOS SEMELHANTES

SÍMBOLO INTERNACIONAL DE ACESSO E SÍMBOLO INTERNACIONAL DE ACESSIBILIDADE, DISTINTOS ENTRE SI, MAS AMBOS SÃO IMPORTANTES PARA CRIAS UMA SOCIEDADE INCLUSIVA E GARANTIR QUE TODAS AS PESSOAS TENHAM IGUALDADE DE ACESSO E OPORTUNIDADES
junho 28, 2024

NOTÍCIAS PARA NÓS, ENQUANTO SUSCETÍVEIS A HIPERTERMIA MALÍGNA PELA DE MUTAÇÃO NO GENE RYR1

RESULTADOS DE PESQUISA MOSTRA QUE O PROPOFOL, UM AGENTE ANESTÉSICO INTRAVESOSO DE CURTA AÇÃO, EM CONCENTRAÇÕES CLÍNICAS, PODE INIBIR O RECEPTOR 1 DE RIANODINA DO MÚSCULO ESQUELÉTICO (RYR1), EVITANDO A HIPERTERMIA MALÍGNA
maio 8, 2024

MIOPATIA CONGÊNITA CENTRONUCLEAR E MIOPATIA CENTRAL CORE, SE PARECEM, SE CONFUNDEM, MAS SÃO DIFERENTES 

A MIOPATIA CONGÊNITA CENTRONUCLEAR E A MIOPATIA CENTRAL CORE, AMBAS DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1, TÊM SEUS SINTOMAS E SINAIS FÍSICOS QUE PODEM SE PARECER, PODEM SE CONFUNDIR, MAS SÃO DIFERENTES
abril 10, 2024

SINAIS FÍSICOS QUE SÃO PERCEBIDOS NA INFÂNCIA, MAS QUE ACOMPANHAM O PORTADOR DE MIOPATIA POR TODA VIDA

EXISTEM ALGUNS SINAIS FÍSICOS QUE SÃO CARACTERÍSTICOS EM UMA CRIANÇA PORTADORA DE MIOPATIA, QUE PODEM SER INCORPORADOS COMO CARACTERÍSTICA DA DOENÇA, TER UM IMPACTO SIGNIFICATIVO NA QUALIDADE DE VIDA DE QUEM A SOFRE, E QUE PRECISAM TER ACOMPANHAMENTO E TRATAMENTO ADEQUADO PARA AJUDAR NO CONTROLE DOS SINTOMAS, LIMITAÇÕES, EVITAR COMPLICAÇÕES SECUNDÁRIAS, E MANTER UMA BOA QUALIDADE DE VIDA
março 9, 2024

PESQUISA DE TRATAMENTO PARA DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1 EM ESTÁGIO AVANÇADO

ARMGO PHARMA PÚBLICA IMPORTANTES E POSITIVOS RESULTADOS DO ENSAIO DE FASE 1B DO RYCALl® ARM210 PARA O TRATAMENTO DE MIOPATIAS RELACIONADAS AO RECEPTOR DE RIANODINA 1
março 3, 2024

ALGUNS DOS SINTOMAS QUE FAZEM PARTE DA VIDA DE UM PORTADOR DE MIOPATIA RELACIONADA AO RYR-1

ASTENIA: condição caracterizada por fraqueza física ou falta de energia, e que pode afetar o emocional. FADIGA: fraqueza muscular que pode ocorrer durante ou após um esforço físico. FRAQUEZA MUSCULAR: é a diminuição da força ou capacidade de mover os músculos.
fevereiro 17, 2024

CADEIRANTE AMBULATÓRIO, O QUE É ?

"CADEIRANTE AMBULATÓRIO" TERMO POUCO CONHECIDO, MAS QUE É A RELAIDADE DE MUITAS PESSOAS COM UMA DEFICIÊNCIA FÍSICA
janeiro 28, 2024

PANCREATITE EM INDIVÍDUOS MUTAÇÃO NO GENE RYR1

RECENTE PUBLICAÇÃO DE UM ARTIGO MÉDICO-CIENTÍFICO TRATA SOBRE A PANCREATITE EM INDIVÍDUOS COM MUTAÇÃO NO GENE RYR1
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