Porque SORRYR-1 ?

No curso de nossas vidas temos que a todo tempo fazer escolhas. Durante mais de 40 anos vivi uma condição física que me limitava muito  fisicamente, evoluía com o passar do tempo, e que me impunha a todo tempo o questionamento sobre que doença era aquela que me afetava. 

Ler mais

Orientações
para cuidados
clínicos

O que pacientes e familiares precisam saber sobre as doenças relacionadas ao RYR-1

Baixar o guia

Postagens

abril 10, 2024

SINAIS FÍSICOS QUE SÃO PERCEBIDOS NA INFÂNCIA, MAS QUE ACOMPANHAM O PORTADOR DE MIOPATIA POR TODA VIDA

EXISTEM ALGUNS SINAIS FÍSICOS QUE SÃO CARACTERÍSTICOS EM UMA CRIANÇA PORTADORA DE MIOPATIA, QUE PODEM SER INCORPORADOS COMO CARACTERÍSTICA DA DOENÇA, TER UM IMPACTO SIGNIFICATIVO NA QUALIDADE DE VIDA DE QUEM A SOFRE, E QUE PRECISAM TER ACOMPANHAMENTO E TRATAMENTO ADEQUADO PARA AJUDAR NO CONTROLE DOS SINTOMAS, LIMITAÇÕES, EVITAR COMPLICAÇÕES SECUNDÁRIAS, E MANTER UMA BOA QUALIDADE DE VIDA
março 9, 2024

PESQUISA DE TRATAMENTO PARA DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1 EM ESTÁGIO AVANÇADO

ARMGO PHARMA PÚBLICA IMPORTANTES E POSITIVOS RESULTADOS DO ENSAIO DE FASE 1B DO RYCALl® ARM210 PARA O TRATAMENTO DE MIOPATIAS RELACIONADAS AO RECEPTOR DE RIANODINA 1
março 3, 2024

ALGUNS DOS SINTOMAS QUE FAZEM PARTE DA VIDA DE UM PORTADOR DE MIOPATIA RELACIONADA AO RYR-1

ASTENIA: condição caracterizada por fraqueza física ou falta de energia, e que pode afetar o emocional. FADIGA: fraqueza muscular que pode ocorrer durante ou após um esforço físico. FRAQUEZA MUSCULAR: é a diminuição da força ou capacidade de mover os músculos.
fevereiro 17, 2024

CADEIRANTE AMBULATÓRIO, O QUE É ?

"CADEIRANTE AMBULATÓRIO" TERMO POUCO CONHECIDO, MAS QUE É A RELAIDADE DE MUITAS PESSOAS COM UMA DEFICIÊNCIA FÍSICA
janeiro 28, 2024

PANCREATITE EM INDIVÍDUOS MUTAÇÃO NO GENE RYR1

RECENTE PUBLICAÇÃO DE UM ARTIGO MÉDICO-CIENTÍFICO TRATA SOBRE A PANCREATITE EM INDIVÍDUOS COM MUTAÇÃO NO GENE RYR1
janeiro 13, 2024

PRIMEIRA CORREÇÃO PELO SISTEMA DE “EDIÇÃO PRIME” FEITA EM MUTAÇÃO NO GENE RYR1, RESPONSÁVEL PELAS MIOPATIAS RELACIONADAS AO RYR1

A TERAPIA GENÉTICA QUE ERA TIDA COMO UMA FUTURA GRANDE PROMESSA PARA O TRATAMENTO DE MIOPATIAS RELACIONADAS AO RYR1, SE TORNA UMA REALIDADE COM A PUBLICAÇÃO DO RECENTE RELATO CIENTÍFICO DA PRIMEIRA CORREÇÃO POR EDIÇÃO PRIME DE UMA MUTAÇÃO NO GENE RYR1
dezembro 9, 2023

REDE DE APOIO

Diante de uma doença, desenvolver uma rede de apoio, tendo pessoas ao seu redor que possam fornecer suporte, é fundamental e faz uma grande diferença na sua jornada desafiadora de enfrentamento e recuperação.
novembro 12, 2023

CUIDADOS COM OS PROCEDIMENTOS DE ANESTESIA QUE OS PORTADORES DE MUTAÇÃO NO GENE RYR1 DEVEM TOMAR

A HIPERTERMIA MALÍGNA É UMA CONDIÇÃO RARA E MUITO SÉRIA, A QUAL PODE SER DESENCADEADA PELA ADMISTRAÇÃO DE CERTOS ANESTÉSICOS, PORTANDO PARA QUE ESSA INTERCORRÊNCIA SEJA EVITADA, UMA SÉRIE DE PRECAUÇÕES DEVEM SER TOMADAS.
outubro 29, 2023

O DIAGNÓSTICO CORRETO DE UMA MIOPATIA AINDA TEM SIDO UMA QUESTÃO DE ATENÇÃO E CONFUSÃO - PARTE II

A MIOPATIA CONGÊNITA CENTRONUCLEAR (MCCN) É UMA DOENÇA MUSCULAR, CARACTERIZADA POR APRESENTAR FIBRAS CELULARES COM NÚCLEOS CENTRALIZADOS PROEMINENTES EM BIÓPSIA MUSCULAR,SENDO CLINICAMENTE HETEROGÊNEA, PODENDO SE APRESEENTAR NO NASCIMENTO OU IDADE ADULTA, E TER MULTÍPLAS CAUSAS DE HERENÇA GENÉTICA ASSOCIADA A MUTAÇÃO NOS GENES MTM1, DNM2, BIN1 e RYR1.
outubro 8, 2023

O DIAGNÓSTICO CORRETO DE UMA MIOPATIA AINDA TEM SIDO UMA QUESTÃO DE ATENÇÃO E CONFUSÃO

AS MIOPATIAS JÁ FORAM MUITO CONFUNDIDAS EM DIAGNÓSTICOS DO PASSADO, E FICO TRISTE PORQUE NOS DIAS DE HOJE MESMO COM OS AVANÇOS CIENTÍFICOS ISSO AINDA TEM ACONTECIDO
setembro 11, 2023

O EXAME CLÍNICO E A MANOBRA DE GOWERS

O EXAME CLÍNICO É A TÉCNICA MÉDICA MAIS ANTIGA UTILIZADA NA OBTENÇÃO DE INFORMAÇÕES GERAIS. ELE LEVA À COMPREENSÃO SOBRE A SITUAÇÃO DO PACIENTE ATENTIDO E ASSIM PODER-SE DIAGNOSTICAR E DIRECIONAR O MELHOR TRATAMENTO. NA NEUROLOGIA, ATUALMENTE POR MAIS QUE TENHAMOS DISPONÍVEIS MODERNOS MEIOS DE DIAGNÓSTICO, O EXAME CLÍNICO, INCLUINDO HISTÓRICO DE SAÚDE E SINAIS FÍSICOS, AINDA SE FAZ COMO UMA IMPORTANTE FERRAMENTA AOS MÉDICOS NO DIAGNÓSTICO DE DISTURBIOS NEUROLÓGICOS, VALENDO DESTAQUE PARA A MANOBRA DE GOWERS.
junho 24, 2023

COMEMORAÇÃO PELA APROVAÇÃO DE TRATAMENTO PARA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE, ESPERANÇA PARA OS PORTADORES DE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1

OS PORTADORES DE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1 ATRAVÉS DO SORRYR-1 COMEMORAM JUNTO COM A COMUNIDADE DOS PORTADORES DE DISTROFIA MUSCULAR, EM ESPECIAL OS DUCHENNES, PELA RECENTE APROVAÇÃO PELO FDA (FEDERAL DRUG ADMINISTRATION) DO ELEVIDYS, PRIMEIRA TERAPIA GÊNICA PARA DMD (DISTROFIA MUSCULAR TIPO DUCEHENE) E FOI PROJETADA PARA ATINGIR A CAUSA SUBJACENTE DA DOENÇA.
crossmenu