Porque SORRYR-1 ?

No curso de nossas vidas temos que a todo tempo fazer escolhas. Durante mais de 40 anos vivi uma condição física que me limitava muito  fisicamente, evoluía com o passar do tempo, e que me impunha a todo tempo o questionamento sobre que doença era aquela que me afetava. 

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Orientações
para cuidados
clínicos

O que pacientes e familiares precisam saber sobre as doenças relacionadas ao RYR-1

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Postagens

fevereiro 16, 2026

HIPERTERMIA MALÍGNA, RABDOMIÓLISE, E RABDOMIÓLISE POR ESFORÇO: GENE RYR1 COMO CAUSADOR COMUM

O ESTUDO MOSTRA QUE VARIANTES (MUTAÇÕES) NO GENE RYR1, ALÉM DE CAUSADOR DE DOENÇAS MUSCULARES, MOSTRA-SE TAMBÉM COMO FATOR CAUSADOR COMUM DE MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS RELACIONADAS, COMO A HIPERTERMINA MALÍGNA, RABDOMIÓLISE, E RABDOMIÓLISE POR ESFORÇO
dezembro 15, 2025

A MIOPATIA CONGÊNITA CENTRONUCLEAR DECORRENTE DE MUTAÇÃO NO GENE RYR1 É CLASSIFICADA COMO DOENÇAS RARAS OU COMO DOENÇAS ULTRARRARAS

A PREVALÊNCIA ESPECÍFICA DA MIOPATIA CONGÊNITA CENTRONUCLEAR AINDA NÃO FOI ESTABELECIDA DE FORMA ISOLADA NA LITERATURA MÉDICA, SENDO CONSIDERADA EXTREMAMENTE BAIXA. ENTRETANTO, NÃO HÁ CONSENSO ATUAL SOBRE CLASSIFICA-LA COMO SE NO GRUPO DE DOENÇAS RARAS OU SE NO GRUPO DE DOENÇAS ULTRARRARAS.
dezembro 1, 2025

NUTRIÇÃO E SUPLEMENTAÇÃO NA MIOPATIA

EMBORA A MIOPATIA CENTRONUCLEAR PELA MUTAÇÃO NO RYR1 NÃO POSSUA AINDA UM TRATAMENTO CURATIVO, O MANEJO NUTRICIONAL ADEQUADO E A SUPLEMENTAÇÃO ESTRATÉGICA APRESENTAM PAPEL IMPORTANTE NO SUPORTE À FUNÇÃO MUSCULAR
novembro 22, 2025

A IMPORTÂNCIA DAS INTERVENÇÕES NO ESTILO DE VIDA PARA O CONTROLE DOS SINTOMAS DA MIOPATIA CONGÊNITA CENTRONUCLEAR

VIVER COM A MIOPATIA CONGÊNITA, SEUS SINTOMAS E LIMITAÇÕES ME FEZ ENTENDER QUE ESSA CONDIÇÃO ENVOLVE MUITO MAIS DO QUE ACOMPANHAMENTO MÉDICO, O ESTILO DE VIDA É UM DOS FATORES QUE MAIS INFLUENCIA A FUNCIONALIDADE DO CORPO, O BEM-ESTAR E A QUALIDADE DE VIDA
novembro 3, 2025

CONHEÇA O RYAN !

TEMOS UM NOVO MEMBRO MUITO ESPECIAL NA COMUNIDADE RYR1: O RYAN, O MASCOTE OFICIAL DA FUNDAÇÃO RYR-1 !
outubro 14, 2025

EU VI O MEU GENE RYR1 EM 3D E ENTENDI O QUE ACONTECE DENTRO DE MIM

VER O MEU PRÓPRIO RYR1 EM UMA RECONSTITUIÇÃO EM 3D FOI UMA DAS EXPERIÊNCIAS MAIS MARCANTES DA MINHA VIDA. COM O AUXÍLIO DE UM DOS MAIORES PESQUISADORES DA ÁREA, PUDE OBSERVAR EM NÍVEL MOLECULAR O QUE ACONTECE DENTRO DE MIM: ÁTOMOS, LIGAÇÕES, E UM PEQUENO DETALHE QUE MUDA TUDO.
outubro 10, 2025

O GIGANTE DO GENOMA QUE FAZ OS MÚSCULOS SE MOVEREM

O RYR1 É UM DOS MAIORES GENES DO CORPO HUMANO, E É ESSENCIAL PARA O FUNCIONAMENTO DOS NOSSOS MÚSCULOS
agosto 9, 2025

PESQUISA COM PACIENTE COM DOENÇA RELACIONADA AO RYR1

O SORRYR-1 MAIS UMA VEZ CUMPRIU COM SEU OBJETIVO DE INFORMAR SOBRE AS DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1 AOS INDIVÍDUOS AFETADOS PELA DOENÇAS E SEUS FAMILIARES, PROFISSIONAIS DA ÁREA DA SAÚDE, ALÉM DE APOIAR E PARTICPAR DE PESQUISAS CIENTÍFICAS.
maio 25, 2025

NO DIAGNÓSTICO DE UMA MIOPATIA CONGÊNITA, O EXAME GENÉTICO FALA MAIS ALTO DO QUE O HISTOLÓGICO

NO DIAGNÓSTICO DE UMA DOENÇA RELACIONADA AO RYR-1, A HISTOLOGIA NÃO TEM UM PAPEL TÃO RELEVANTE QUANTO ANTERIORMENTE, MAS SIM A HERANÇA E VARIAÇÃO GENÉTICA
dezembro 22, 2024

COMPLICAÇÕES RESPIRATÓRIAS QUE PODEM SER CAUSADAS EM PORTADORES DE MIOPATIA CENTRONUCLEAR

A MIOPATIA CONGÊNITA CENTRONUCLEAR É UMA CONDIÇÃO NEUROMUSCULAR RARA, E QUE PODE LEVAR O INDIVÍDUO AFETADO A DIVERSAS COMPLICAÇÕES, DENTRE ELES AS COMPLICAÇÕES RESPIRATÓRIAS.
novembro 10, 2024

MÚSICA E FISIOTERAPIA PODEM SE MISTURAR

NÃO EXISTE MUITO ESCITO SOBRE O CONHECIMENTO TÉCNICO DE QUE TOCAR UM INTRUMENTO MUSICAL POSSA FUNCIONAR COMO UMA FORMA DE FISIOTERAPIA, CONTUDO EU PUDE COMPROVAR PESSAOLAMENETE QUE A MÚSICA E FISIOTERAPIA PODEM SE MISTURAR
outubro 19, 2024

COMPLICAÇÕES ORTOPÉDICAS QUE PODEM SER CAUSADAS EM PORTADORES DE MIOPATIA CENTRONUCLEAR

A GRANDE MAIORIA DAS PESSOAS A PARTIR DOS 50 ANOS SE DEPARAM COM COMPLICAÇÕES ORTOPÉDICAS, SEJA NAS ARTICULAÇÕES, COLUNA, QUADRIL, DENTRE OUTROS, E ISSO GERALMENTE SE DEVE PELO USO INADEQUADO DO CORPO GERANDO OS DESGASTES NATURAIS QUE ACONTECEM NO DECORRER DA VIDA, OU ACONTECE TAMBÉM PELA FALTA DE EXERCÍCIOS FÍSICOS. NO CASO DO INDIVÍDUO PORTADOR DE MIOPATIA CENTRONUCLEAR, DOENÇA ESSA CAUSADA PELA MUTAÇÃO NO GENE RYR-1, RESPONSÁVEL PELO FUNCIONAMENTO DOS MÚSCULOS, AS IMPLICAÇÕES ORTOPÉDICAS EM RELAÇÃO A UMA PESSOA SEM A DOENÇA, É POTENCIALIZADA, E PODE LEVAR A UMA SÉRIE DE COMPLICAÇÕES JÁ DESDE O NASCIMENTO.
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