OS INDIVIDUOS PORTADORES DE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1 DEVEM ESTAR SEMPRE ATENTOS ÀS EVENTUAIS E POSSÍVEIS COMPLICAÇÕES CAUSADAS PELA DOENÇA
Como já dito anteriormente, não existe um tratamento específico para as doenças relacionadas ao RYR-1, e toda conduta médica diante do indivíduo afetado depende da etiologia, e sintomatologia de manifestação da doença, tendo sempre em vista as possíveis e eventuais complicações causadas pela doença. A morbidade e mortalidade de pessoas afetadas por miopatias relacionadas ao RYR-1 estão diretamente relacionadas à gravidade da doença, bem como à presença de outras comorbidades. As complicações mais comuns das miopatias relacionadas ao RYR-1 são as com questões respiratórias, ortopédicas, dentre outras.
Complicações Respiratórias
Dentre os diversos sistemas que temos em nosso corpo e que faz o organismo humano estar em funcionamento, destaca-se o sistema respiratório, para todos, de importância vital. Seu funcionamento depende diretamente de alguns músculos, dentre eles, dois diafragmas (músculos entre os pulmões e o abdome), os músculos entre as costelas, e os músculos no pescoço e garganta. As doenças neuromuscular podem causar a fraqueza destes músculos, os fazendo cansados e fatigados, difícultando assim a inspiração e expiração de maneira efeitiva. O funcionamento respiratório ineficaz pode abaixar a oxigenação e elevar os níveis de gás carbônico no seu sangue, fazendo assim com que os músculos fiquem ainda mais fracos, criando assim um ciclo vicioso,totalmente nocivo ao doente.
Assim como dentre outros sintomas, as complicações causadas pelas doenças relacionadas ao RYR-1, as respiratórias estão entre as mais comuns, e podem variar conforme a gravidade da doença. Alguns indivíduos podem não ter problema algum, outros podem ter problemas leves, mas que precisam de ajuda para respirar enquanto dormem ou quando estão doentes, e em casos graves, podem precisar de um ventilador para ajudá-los a respirar durante todo tempo. Portanto, dependendo do acometimento da doença no indivíduo, os médicos costumam fazer o acompanhamento do sistema respiratório regularmente.
O teste de função pulmonar (TFP) é uma forma de o pneumologista avaliar a presença, tipo e gravidade dos problemas respiratórios de alguém.
A polissonografia, ou “estudo do sono”, é feito para identificar, diagnosticar e tratar distúrbios do sono, causados por complicações no relaxamento dos músculos da garganta, situação esta, comum nos indivíduos afetados pelas miopatias causadas pelo RYR-1. O exame é feito durante o sono, totalmente indolor e não invasivo, e pode ser capaz de identificar por exemplo, a apneia obstrutiva do sono (obstrução temporária ou completa da respiração durante o sono) ou insuficiência respiratória (incapacidade de inalar oxigênio suficiente e exalar dióxido de carbono suficiente). Outra abordagem médica visando a prevenção e administração de complicações de problemas respiratórios associados à doenças causadas pelo RYR-1, são as imunizações com vacinas contra gripe, pneumonia, e qualquer outro virus que pode afetar o sistema respiratório, e a fisioterapia visando ajudar na tosse, com técnicas para facilitar a limpeza do muco, assim como para o tratamento da apneia do sono.
Complicações Ortopédicas
As complicações ortopédicas de natureza das doenças neuromusculares são bastantes comuns, tanto por desenvolvimento secundário ao desequilíbrio muscular, como por causa de trauma, distúrbios do nascimento, ou de caráter degenerativo. As complicações ortopédicas mais comuns entre pessoas afetadas por uma doença relacionada ao RYR-1 são: fraqueza, contraturas, luxações do quadril, escoliose, e outras deformidades da coluna vertebral.
A contratura muscular ocorre quando o músculo se contrai de maneira incorreta, seja por este estar muito fraco ou muito curto, não voltando assim ao seu estado normal de relaxamento. A contratura pode levar uma articulação não ter toda a sua amplitude de movimento, a tornando fixa ou rígida, promovendo a substituição do músculo por tecido conjuntivo rígido, ocasionando assim problemas com a cápsula articular, até deformidades físicas. O especialista médico, no caso o ortopedista, precisa determinar a causa da contratura para assim determinar a melhor forma de tratá-la, que pode ser através da fisioterapia, e utilização de órteses.
Luxação do quadril significa que o osso do quadril (fêmur) se posiciona de fora de sua junta ou fora de seu encaixe. Na maioria dos casos, o deslocamento ou luxação do quadril não interfere na capacidade de andar da pessoa. Não existe nenhuma regra padrão no tratamento de luxações do quadril em pessoas com doenças neuromusculares, e esta abordagem dependerá da idade do paciente, se existe controle e força muscular suficiente para apoiar o quadril, se o deslocamento afeta um ou ambos os lados, se o deslocamento afeta o dia a dia do indivíduo, e lhe cause sintomas como a dor. As luxações de quadril podem ser tratadas com a utilização de tala ou dispositivo semelhante. Contudo, caso isso não consiga controlar o deslocamento, especialistas poderão considerar a cirurgia.
As deformidades na coluna vertebral mais comuns em pacientes afetados por uma miopatia relacionada ao RYR-1, é a Escoliose, que se trata de uma curva lateral da coluna vertebral, a Cifose que é a coluna curva muito para trás (“corcunda”), e a Lordose, que é a coluna curva muito para frente (“arqueada voltar"). Essas deformidades, têm como causa a fraqueza muscular, e deficiência de mobilidade, e podem piorar com a idade do indivíduo. As deformidades da coluna vertebral podem fazer com que a parede torácica se torne estreita ao ponto de interferir no funcionamento dos pulmões e diafragma, no equilíbrio, capacidade de movimentação dos braços, assim como na qualidade de vida do indivíduo. Um importante ponto de atenção e preocupação para o indivíduo afetado por uma miopatia causada pelo RYR-1, dado à fraqueza dos músculos respiratórios, é a Síndrome da Insuficiência Torácica, que é uma condição em que o tórax não consegue suportar a respiração ou crescimento do pulmão. No caso do paciente apresentar qualquer sinal de deformidade na coluna vertebral, é muito importante o acompanhamento vigilante de um ortopedista ou neurologista, que buscará o seu não agravamento, através da indicação de um trabalho de reeducação postural, mas sobretudo a fisioterapia funcional e respiratória.
Indivíduos portadores de doença relacionada com RYR-1, além de complicações respiratórias, e ortopédicas, podem também desenvolver problemas com músculos oculares, mastigação, deglutição e respiração, fraqueza muscular podendo ser de consequências leve a severa, a até a uma potencial reação fatal a certas formas de anestesia conhecidas como Hipertermia Maligna. A Hipertermia Maligna ocorre em indivíduos suscetíveis a este tipo de reação, como em aqueles afetados por mutação no RYR-1, e acontece como uma resposta do corpo a certos gases anestésicos e a um certo tipo de relaxante muscular usado para bloquear a sensação de dor, utilizado durante um procedimentos de anestesias em salas de cirurgia, salas de emergência e unidades de terapia intensiva (UTI). A Hipertermia Maligna é uma reação do corpo em que pode apresentar rigidez muscular, deterioração das fibras musculares (rabdomiólise), superaquecimento do corpo (febre alta), aumento dos níveis de ácido no sangue e outros tecidos (acidose), aumento da frequência cardíaca, e se o paciente não for tratado a tempo, HM pode resultar em insuficiência renal, cérebro danos, parada cardíaca, falência de órgãos adicionais e até morte. Existem atualmente algumas drogas específicas que são conhecidas por desencadear a Hipertermia Maligna, que são: (halotano, enflurano, isoflurano, sevoflurano e desflurano) e, provavelmente, succinilcolina. A sugestão preventiva que se dá a um indivíduo suscetível a esta reação, é comunicar aos seus familiares, pessoas de sua convivência, plano de saúde, além de fixar avisos em seus documentos pessoais, aparelho de celular, com a informação de advertência sobre o risco eminente da Hipertermia Maligna, destacando o nome das drogas a serem evitadas em caso de emergência.
