Porque SORRYR-1 ?

No curso de nossas vidas temos que a todo tempo fazer escolhas. Durante mais de 40 anos vivi uma condição física que me limitava muito  fisicamente, evoluía com o passar do tempo, e que me impunha a todo tempo o questionamento sobre que doença era aquela que me afetava. 

Ler mais

Orientações
para cuidados
clínicos

O que pacientes e familiares precisam saber sobre as doenças relacionadas ao RYR-1

Baixar o guia

Postagens

outubro 8, 2023

O DIAGNÓSTICO CORRETO DE UMA MIOPATIA AINDA TEM SIDO UMA QUESTÃO DE ATENÇÃO E CONFUSÃO

AS MIOPATIAS JÁ FORAM MUITO CONFUNDIDAS EM DIAGNÓSTICOS DO PASSADO, E FICO TRISTE PORQUE NOS DIAS DE HOJE MESMO COM OS AVANÇOS CIENTÍFICOS ISSO AINDA TEM ACONTECIDO
setembro 11, 2023

O EXAME CLÍNICO E A MANOBRA DE GOWERS

O EXAME CLÍNICO É A TÉCNICA MÉDICA MAIS ANTIGA UTILIZADA NA OBTENÇÃO DE INFORMAÇÕES GERAIS. ELE LEVA À COMPREENSÃO SOBRE A SITUAÇÃO DO PACIENTE ATENTIDO E ASSIM PODER-SE DIAGNOSTICAR E DIRECIONAR O MELHOR TRATAMENTO. NA NEUROLOGIA, ATUALMENTE POR MAIS QUE TENHAMOS DISPONÍVEIS MODERNOS MEIOS DE DIAGNÓSTICO, O EXAME CLÍNICO, INCLUINDO HISTÓRICO DE SAÚDE E SINAIS FÍSICOS, AINDA SE FAZ COMO UMA IMPORTANTE FERRAMENTA AOS MÉDICOS NO DIAGNÓSTICO DE DISTURBIOS NEUROLÓGICOS, VALENDO DESTAQUE PARA A MANOBRA DE GOWERS.
junho 24, 2023

COMEMORAÇÃO PELA APROVAÇÃO DE TRATAMENTO PARA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE, ESPERANÇA PARA OS PORTADORES DE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1

OS PORTADORES DE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1 ATRAVÉS DO SORRYR-1 COMEMORAM JUNTO COM A COMUNIDADE DOS PORTADORES DE DISTROFIA MUSCULAR, EM ESPECIAL OS DUCHENNES, PELA RECENTE APROVAÇÃO PELO FDA (FEDERAL DRUG ADMINISTRATION) DO ELEVIDYS, PRIMEIRA TERAPIA GÊNICA PARA DMD (DISTROFIA MUSCULAR TIPO DUCEHENE) E FOI PROJETADA PARA ATINGIR A CAUSA SUBJACENTE DA DOENÇA.
junho 17, 2023

COM O DIAGNÓSTICO DE UMA DOENÇA RELACIONADA AO RYR-1 EM MÃOS, ACHA-SE QUE NÃO TEM NADA A FAZER, MAS AO CONTRÁRIO, TEM SIM MUITO O QUE FAZER

A DESCOBERTA DE UMA DOENÇA RARA IMPÕE AO INDIVÍDUO AFETADO ALÉM DAS CONSEQUÊNCIAS FÍSICAS A ELA INERENTES, ALTERAÇÕES NA SUA ROTINA DE VIDA. ENTRETANTO, COM O DIAGNÓSTICO EM MÃOS COMEÇA-SE UMA NOVA ETAPA, QUE É A BUSCA POR RESPOSTAS ACERCA DA DOENÇA EM QUESTÃO, E QUE MUITAS VEZES O MÉDICO NÃO CONSEGUIU RESPONDER.
março 21, 2023

DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1,/ O QUE A PSICOLOGIA SABE SOBRE AS QUESTÕES EMOCIONAIS RELACIONADAS E COMO ESTA CIÊNCIA PODE AJUDAR

A PSICOLOGIA PODE AJUDAR DE DIVERSAS MANEIRAS OS PORTADORES DE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1 E SEUS FAMILIARES NO QUE DIZ RESPEITO ÀS QUESTÕES EMOCIONAIS E PSICOLÓGICOS EVENTUALMENTE CAUSADAS PELA DOENÇA
março 11, 2023

HIPERTERMIA MALIGNA, PONTO DE ATENÇÃO PARA OS MÉDICOS ANESTESISTAS, PREOCUPAÇÃO PARA OS PORTADORES DE MUTAÇÃO DO GENE RYR1 

A HIPERTERMIA MALIGNA É UMA DOENÇA GRAVE, COM RISCO DE MORTE, QUE SE APRESENTA EM FORMA DE CRISE, ACIONADA POR UM GATILHO, QUE NORMALMENTE UMA DROGA ANESTÉSICA, SENDO OS PORTADORES DE MUTAÇÃO NO GENE RYR1 OS INDIVÍDUOS COM MAIOR RISCO DE SER AFETADO
janeiro 29, 2023

DESENVOLVIMENTO TERAPÊUTICO EM PROGRESSO PARA MIOPATIAS RELACIONADAS AO RYR1

EMBORA NENHUM TRATAMENTO OU CURA ESTEJA DISPONÍVEL PARA AS DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1, DIVERSAS VIAS TERAPEUTICAS ESTÃO SENDO EXPLORADAS ATIVAMENTE POR PESQUISADORES DE DIVERSAS PARTES DO MUNDO
outubro 9, 2022

RABDOMIÓLISE EXERCICIONAL

RABDOMIÓLISE EXERCICIONAL RELACIONADA AO RYR1, DOENÇA COMUM, MAS PROVAVELMENTE UMA DISFUNÇÃO DO RECEPTOR DE RIANODINA DO MÚSCULO (RYR1) SUBDIAGNOSTICADA
setembro 21, 2022

A PERDA DA FORÇA MUSCULAR QUE OCORRE EM MIOPATIAS E NOS IDOSOS

ESPERANÇA AOS PORTADORES DE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1 VISTA POR UM OUTRO LADO DO PRISMA 
setembro 4, 2022

BOAS NOVAS AOS PORTADORES DE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1

WORKSHOP COM PESQUISADORES DE 8 PAISES DIFERENTES TROUXE GRANDES NOVIDADES SOBRE PESQUISAS EM BUSCA DE TRATAMENTO E CURA DA DOENÇA REALCIONADAS AO RYR-1
agosto 13, 2022

WORKSHOP INTERNACIONAL DE PESQUISAS SOBRE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1

A FUNDAÇÃO RYR-1 REALIZOU EM JULHO DE 2022, EM PITTSBUGH, EUA, O PRIMEIRO WORKSHOP INTERNACIONAL DE PESQUISAS SOBRE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1
maio 18, 2022

A IMPORTÂNCIA DA ATIVIDADE FÍSICA PARA PORTADORES DE MIOPATIA

A COMUNIDADE CIENTÍFICA AFIRMA QUE ATIVIDADE FÍSICA É IMPORTANTE PARA PORTADORES DE MIOPATIA COMO MEDIDA TERAPÉUTICA
1 2 3 4
crossmenu