Porque SORRYR-1 ?

No curso de nossas vidas temos que a todo tempo fazer escolhas. Durante mais de 40 anos vivi uma condição física que me limitava muito  fisicamente, evoluía com o passar do tempo, e que me impunha a todo tempo o questionamento sobre que doença era aquela que me afetava. 

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Orientações
para cuidados
clínicos

O que pacientes e familiares precisam saber sobre as doenças relacionadas ao RYR-1

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Postagens

novembro 3, 2025

CONHEÇA O RYAN !

TEMOS UM NOVO MEMBRO MUITO ESPECIAL NA COMUNIDADE RYR1: O RYAN, O MASCOTE OFICIAL DA FUNDAÇÃO RYR-1 !
outubro 14, 2025

EU VI O MEU GENE RYR1 EM 3D E ENTENDI O QUE ACONTECE DENTRO DE MIM

VER O MEU PRÓPRIO RYR1 EM UMA RECONSTITUIÇÃO EM 3D FOI UMA DAS EXPERIÊNCIAS MAIS MARCANTES DA MINHA VIDA. COM O AUXÍLIO DE UM DOS MAIORES PESQUISADORES DA ÁREA, PUDE OBSERVAR EM NÍVEL MOLECULAR O QUE ACONTECE DENTRO DE MIM: ÁTOMOS, LIGAÇÕES, E UM PEQUENO DETALHE QUE MUDA TUDO.
outubro 10, 2025

O GIGANTE DO GENOMA QUE FAZ OS MÚSCULOS SE MOVEREM

O RYR1 É UM DOS MAIORES GENES DO CORPO HUMANO, E É ESSENCIAL PARA O FUNCIONAMENTO DOS NOSSOS MÚSCULOS
agosto 9, 2025

PESQUISA COM PACIENTE COM DOENÇA RELACIONADA AO RYR1

O SORRYR-1 MAIS UMA VEZ CUMPRIU COM SEU OBJETIVO DE INFORMAR SOBRE AS DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1 AOS INDIVÍDUOS AFETADOS PELA DOENÇAS E SEUS FAMILIARES, PROFISSIONAIS DA ÁREA DA SAÚDE, ALÉM DE APOIAR E PARTICPAR DE PESQUISAS CIENTÍFICAS.
maio 25, 2025

NO DIAGNÓSTICO DE UMA MIOPATIA CONGÊNITA, O EXAME GENÉTICO FALA MAIS ALTO DO QUE O HISTOLÓGICO

NO DIAGNÓSTICO DE UMA DOENÇA RELACIONADA AO RYR-1, A HISTOLOGIA NÃO TEM UM PAPEL TÃO RELEVANTE QUANTO ANTERIORMENTE, MAS SIM A HERANÇA E VARIAÇÃO GENÉTICA
dezembro 22, 2024

COMPLICAÇÕES RESPIRATÓRIAS QUE PODEM SER CAUSADAS EM PORTADORES DE MIOPATIA CENTRONUCLEAR

A MIOPATIA CONGÊNITA CENTRONUCLEAR É UMA CONDIÇÃO NEUROMUSCULAR RARA, E QUE PODE LEVAR O INDIVÍDUO AFETADO A DIVERSAS COMPLICAÇÕES, DENTRE ELES AS COMPLICAÇÕES RESPIRATÓRIAS.
novembro 10, 2024

MÚSICA E FISIOTERAPIA PODEM SE MISTURAR

NÃO EXISTE MUITO ESCITO SOBRE O CONHECIMENTO TÉCNICO DE QUE TOCAR UM INTRUMENTO MUSICAL POSSA FUNCIONAR COMO UMA FORMA DE FISIOTERAPIA, CONTUDO EU PUDE COMPROVAR PESSAOLAMENETE QUE A MÚSICA E FISIOTERAPIA PODEM SE MISTURAR
outubro 19, 2024

COMPLICAÇÕES ORTOPÉDICAS QUE PODEM SER CAUSADAS EM PORTADORES DE MIOPATIA CENTRONUCLEAR

A GRANDE MAIORIA DAS PESSOAS A PARTIR DOS 50 ANOS SE DEPARAM COM COMPLICAÇÕES ORTOPÉDICAS, SEJA NAS ARTICULAÇÕES, COLUNA, QUADRIL, DENTRE OUTROS, E ISSO GERALMENTE SE DEVE PELO USO INADEQUADO DO CORPO GERANDO OS DESGASTES NATURAIS QUE ACONTECEM NO DECORRER DA VIDA, OU ACONTECE TAMBÉM PELA FALTA DE EXERCÍCIOS FÍSICOS. NO CASO DO INDIVÍDUO PORTADOR DE MIOPATIA CENTRONUCLEAR, DOENÇA ESSA CAUSADA PELA MUTAÇÃO NO GENE RYR-1, RESPONSÁVEL PELO FUNCIONAMENTO DOS MÚSCULOS, AS IMPLICAÇÕES ORTOPÉDICAS EM RELAÇÃO A UMA PESSOA SEM A DOENÇA, É POTENCIALIZADA, E PODE LEVAR A UMA SÉRIE DE COMPLICAÇÕES JÁ DESDE O NASCIMENTO.
agosto 28, 2024

INDIVÍDUOS E FAMÍLIAS AFETADAS POR DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1 NA PERSPECTIVA DO PACIENTE E/OU CUIDADOR - PUBLICAÇÃO CIENTÍFICA

REALIZADO EM JULHO DE 2022 EM PITTSBURGH, EUA, O PRIMEIRO WORKSHOP INTERNACIONAL DE PESQUISA DEDICADO EXCLUSIVAMENTE ÀS DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR1. O OBJETIVO CIENTÍFICO DO EVENTO FOI CRIAR UM FÓRUM QUE CONECTASSE OS PRINCIPAIS ESPECIALISTAS INTERNACIONAIS EM DOENÇAS RYR1 COM INDIVÍDUOS AFEATDOS, FAMILIARES, E DEFENSORES DE PACIENTES. PARA A OCASIÃO, FOI DESENVOLVIDA E CONDUZIDA UMA PESQUISA ON-LNE DIRIGIDA A PACIENTES E RESPONSÁVEIS, PERMITINDO QUE PESSOAS AFETADAS TIVESSEM SUAS VOZES OUVIDAS ATRAVÉS DOS DADOS COLETADOS, E O TRABALHO FOI TÃO BEM SUCEDIDO QUE SE TORNOU UMA PUBLICAÇÃO CIENTÍFICA.
agosto 3, 2024

ESTUDO DE PREVALÊNCIA

MAIS UMA VEZ A FUNDAÇÃO RYR-1 SE MOSTRA TRABALHANDO A FAVOR DOS PORTADORES DE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1 COM SEU APOIO FUNDAMENTAL NO TRABALHO DE ESTUDO DE PREVALÊNCIA A SER REALIZADO COM A MULTI COLABORAÇÃO DE DIVERSOS CENTROS DE PESQUISA NA EUROPA
julho 31, 2024

NÃO EXISTE UM RESPOSTA DEFINITIVA SOBRE OS NÍVEIS DE CPK EM UMA MIOPATIA

OS CIENTISTAS AINDA PESQUISAM, E NÃO TEM UMA RESPOSTA, SOBRE PORQUE OS NÍVEIS DE CPK SE COMPORTAM DE FORMA DIFERENTE NAS MIOPATIAS, EM ALGUNS INDIVIDUOS EM NÍVEIS ALTERADO, EM OUTROS NORMAL
julho 25, 2024

SÍMBOLO INTERNACIONAL DE ACESSO E SÍMBOLO INTERNACIONAL DE ACESSIBILIDADE, DIFERENTES ENTRE SI, MAS COM PROPÓSITOS SEMELHANTES

SÍMBOLO INTERNACIONAL DE ACESSO E SÍMBOLO INTERNACIONAL DE ACESSIBILIDADE, DISTINTOS ENTRE SI, MAS AMBOS SÃO IMPORTANTES PARA CRIAS UMA SOCIEDADE INCLUSIVA E GARANTIR QUE TODAS AS PESSOAS TENHAM IGUALDADE DE ACESSO E OPORTUNIDADES
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