A FUNDAÇÃO RYR-1 REALIZOU EM JULHO DE 2022, EM PITTSBUGH, EUA, O PRIMEIRO WORKSHOP INTERNACIONAL DE PESQUISAS SOBRE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1
A Fundação RYR-1 realizou nos dias 21 e 22 de julho último, em Pittsburgh, nos Estados Unidos, o primeiro Workshop Internacional de Pesquisas sobre Doenças Relacionadas ao RYR-1, para discutir desde os mecanismos ao tratamento da doença. O evento reuniu 45 pesquisadores presenciais e 10 virtuais de 11 países diferentes, os quais se encontram desenvolvendo trabalhos em busca de tratamento ou cura da doença, e que na oportunidade puderam compartilhar entre eles suas respectivas pesquisas.
A organização do encontro convidou também 10 indivíduos afetados pelas doenças relacionadas ao RYR1, estando eu entre eles, para relatar nossas diferentes histórias de vida em relação à doença. O objetivo foi compartilhar nossa vivência, conhecimentos e interagir com os presentes, visando assim colaborar no desenvolvimento de novas estratégias para encontrar terapias, assim como também sensibilizar os pesquisadores sobre nosso anseio urgente por alguma forma de resultado prático de suas pesquisas para amenizar sintomas e até curar a doença.
No meu testemunho de vida diante da doença, em que relatei acontecimentos desde meu nascimento até os dias de hoje, teve três pontos que percebi chamar a atenção dos presentes. Um dos pontos foi sobre a exaustão sofrida em função do longo período de 44 anos que se levou para o diagnóstico. Essa mesma demora de tempo para diagnostico não seria uma realidade nos dias de hoje, mas ainda deve ser considerada como alta, pois sabe-se que atualmente uma “doença rara” leva em média de 7 a 10 anos para ser diagnosticada. No meu caso, a Miopatia Congênita Centronuclear não é uma das doenças mais comuns dentro do espectro das relacionadas a mutação do RYR-1, dificultando assim o seu diagnóstico. Outro ponto importante destacado foi dizer que mesmo recebendo o diagnóstico da doença, a falta de informação dado ao seu pouco conhecimento médico-científico, me causou o que disse ter sido uma espécie de cura emocional, gerando um grande estímulo positivo em busca de respostas ao desconhecido da doença. Entendo que a falta de diagnóstico e informações sobre uma doença, muitas vezes é pior do que seus próprios sintomas, e que o emocional tem um grande poder sobre o físico. E por fim, disse sobre o grande 
momento vivido depois de 10 anos do diagnóstico, em que conheci a Fundação RYR-1, momento aquele em que ainda buscava informação sobre a doença. Essa organização tem o objetivo promover a troca de experiências entre os participantes, além de apoiar cientistas que trabalham no desenvolvimento de medicamentos e tratamento, a qual mostrou a mim que a Miopatia Congênita Centronuclear não era um campo tão desconhecido como pensava, e me fez acreditar em algo que eu nunca tinha pensado antes, que era a existência próxima de um medicamento para tratar ou aliviar os efeitos das Doenças relacionadas ao RYR1.
Encontros como as conferências de famílias, e esse primeiro workshop de pesquisadores, me fazem entender que apesar de raro ou em meio a poucos, não me encontro sozinho, e assim além de aprender com os outros sobre como conviver com a doença, alimenta a expectativa em saber que existem médicos e cientistas em adiantado estágio de pesquisa por uma droga para tratamento e até a sua cura.
