Com os recentes avanços da ciência genética, a grande maioria dos diagnósticos de uma miopatia causada pela mutação no gene RYR1 acontece nos primeiros anos de vida até a adolescência. Entendo que foi pensando nesse público, que a Fundação RYR-1 @theryr1foundation resolveu criar um elemento que de alguma forma comunicasse com esse público infanto-juvenil, o qual é uma parte considerável da comunidade RYR1.
E neste contexto que foi apresentado à comunidade RYR1, durante a Conferência Internacional de Famílias, realizada em julho deste ano em Pittsburgh, E.U.A., o Ryan, o novo mascote da Fundação RYR1, o qual foi calorosamente bem recebido por toda comunidade RYR1.
A fundação informou que a partir de agora, Ryan será sempre apresentado em boletins informativos, mídias sociais e site da organização, envolvendo-se em uma variedade de atividades. Ryan toca piano, pinta e participa de esportes, incluindo boliche adaptativo, passeios a cavalo, hóquei e muito mais.
O nome "RYAN" é um aceno para o receptor de ryanodina, que é codificado pelo gene RYR1, gene responsável pelas doenças relacionadas ao RYR1. Ryan é retratado segurando um dedo para cima para representar o número "1,", enquanto as bochechas vermelhas do personagem simbolizam sensibilidade ao calor, um sintoma comum entre os membros da comunidade RYR1.
O conceito de mascote foi trazido à vida por voluntários dedicados da comunidade RYR-1-RD, incluindo integrantes do conselho administrativo e consultivo, e pelos pais Macie Soler-Sala e AJ Warren, ambos diretores criativos da Weiden+Kennedy e Goodby Silverstein & Partners, respectivamente, os quais desempenharam um papel fundamental no desenvolvimento de Ryan.
Os desenhos de Ryan foram criados por Chris Griarusso, um reconhecido artista e escritor indicado ao prêmio Harvey conhecido pela série G-Man na Image Comics e Mini Marvels para a Marvel Comics.
Ryan ganhou também uma música com um tema cativante, “Strength in Numbers”, que⇓ quer dizer fortes em número ou quantidade, ou tipo assim, a união é que faz a força, que foi escrita e interpretada por Macie Soler-Sala.
⇓ letra da música ⇓
♫ ♫ ♫ S-t-r-o-n-g (F-o-r-t-e)
Find out what it means to me (Descubra o que isso significa para mim)
Hope is in our DNA (A esperança está no nosso DNA)
We walk, we wheel, we skate, we play (Nós andamos, nós rodamos, nós patinamos, nós brincamos)
You got my back and I’ve got yours (Você está comigo e eu estou com você)
And every day we’re stronger than we were before (E cada dia somos mais fortes do que éramos antes)
S-t-r-o-n-g (F-o-r-t-e)
We got the power like you can’t believe (Nós temos um poder que você não pode acreditar)
S-t-r-o-n-g (F-o-r-t-e)
We got strength in numbers, you and me (Nós temos força em número, você e eu)
We never get tired of trying our best (Nunca nos cansamos de tentar o nosso melhor)
Until we have a cure, we just won’t rest (Até que tenhamos uma cura, não descansaremos)
So let’s raise our voices, let’s shout it out loud (Então vamos levantar nossas vozes, vamos gritar bem alto)
Every step forward is a reason to be proud (Cada passo à frente é motivo de orgulho)
S-t-r-o-n-g (F-o-r-t-e)
We got the power like you can’t believe (Nós temos um poder que você não pode acreditar)
S-t-r-o-n-g (F-o-r-t-e)
We got strength in numbers, you and me (Nós temos força em número, você e eu)
Together we’re better, together we’re stronger (Juntos somos melhores, juntos somos mais fortes)
What makes us different, makes us belong (O que nos torna diferentes, nos faz pertencer “ser aceitos”)
One, two, three, four (Um, dois, três, quatro..)
S-t-r-o-n-g (F-o-r-t-e)
We got the power like you can’t believe (Nós temos um poder que você não pode acreditar)
S-t-r-o-n-g (F-o-r-t-e)
We got strength in numbers, you and me (Nós temos força em número, você e eu)
S-t-r-o-n-g (F-o-r-t-e)
We got the power like you can’t believe (Nós temos um poder que você não pode acreditar)
S-t-r-o-n-g (F-o-r-t-e)
All I have on ain’t got nothing on me (Tudo o que tenho não tem nada contra mim)
S-t-r-o-n-g (F-o-r-t-e)
We got the power like you can’t believe (Nós temos um poder que você não pode acreditar)
S-t-r-o-n-g (F-o-r-t-e)
We got strength in numbers, you and me (Nós temos força em número, você e eu) ♫♫♫
"Estamos empolgados em receber oficialmente Ryan na comunidade RYR1", disse a Diretora Executiva, Ligação com Pacientes e Cofundadora, Lindsay Goldberg. "Muitos na comunidade podem se identificar com diferentes aspectos de Ryan, que incorpora o espírito de ser ativo, engajado e resiliente. Você verá mais do Ryan em breve!"
O SORRYR-1 mais uma vez cumpriu com seu objetivo de informar sobre as doenças relacionadas ao RYR-1 aos indivíduos afetados pela doença e seus familiares, profissionais da área da saúde, além de apoiar e participar de pesquisas científicas. Assim como já foi relatado nas redes sociais, eu fui convidado pela Dra Lizan Stinissen, do departamento de neurologia da Radboud University
Medical Center, de Nijmegen, Holanda, para colaborar na elaboração de uma pesquisa internacional dirigida a pacientes com doenças relacionadas ao RYR1 visando sua participação em ensaios clínicos. O trabalho de elaboração da pesquisa foi concluído, pesquisa aplicada, e seu resultado foi apresentado pela Dra Lizan durante a Conferência Internacional da Família promovido pela Fundação RYR-1 em recente, 26 de julho de 2025 em Pittsburgh, nos Estados Unidos, tendo no final da apresentação, o orgulho de ouvir palavras de reconhecimento pela nossa participação e contribuição. O estudo se concentrou no que as pessoas com Miopatias Congênitas RYR1 e seus familiares esperam de futuros ensaios clínicos, e o que os incentivaria a participar dessas pesquisas. O objetivo deste estudo é fornecer aos pesquisadores clínicos, às empresas farmacêuticas, e à comunidade de indivíduos afetados pelas doenças relacionadas ao RYR-1, subsídios ao desenvolvimento de pesquisa em ensaios clínicos que sejam significativas e de importância terapêutica para os pacientes. O resultado da pesquisa fornecerá também aos profissionais de saúde uma visão sobre os sintomas mais importantes para os pacientes e as lacunas nas terapias disponíveis para os indivíduos com miopatia relacionada ao RYR1.
Veja a seguir como tudo se deu...
Pesquisa com Paciente com Doença Relacionada ao RYR1
Este estudo se concentra sobre as preferências de ensaios clínicos de indivíduos com doenças relacionadas ao RYR1 (RYR1-RD).
Antecedentes e Objetivo do Estudo
Atualmente, existem vários estudos pré-clínicos e estudos de história natural em andamento sobre o RYR1-RD, assim como já houve dois ensaios clínicos até agora. Os possíveis próximos ensaios clínicos que estão por vir indicam ter bons resultados. A comunidade de pacientes pode contribuir para esses futuros ensaios apontando suas preferências e expectativas. Espera-se que este estudo possa fornecer aos pesquisadores clínicos, empresas farmacêuticas, e à comunidade de pacientes informações de importância significativas para pesquisas terapêuticas aos pacientes. O estudo destaca os maiores sintomas e queixas, buscando identificar medidas de relevantes resultado.
Este estudo é uma continuação de uma publicação sobre uma pesquisa online com pacientes iniciada pela Fundação RYR-1, combinada com depoimentos de pacientes apresentados durante o Workshop Internacional de Pesquisa realizado em 2022. O relatório completo do estudo anterior intitulada como: “Indivíduos e Famílias Afetados por Doenças Relacionadas ao RYR1: A Perspectiva do Paciente/Cuidador”, pode ser encontrado disponível no seguinte link aqui: https://ryr1.org/medical-literature/individuals-and-families-affected-by-ryr1-related-diseases-the-patient-caregiver-perspective
Como o Estudo Foi Estruturado
A pesquisa com pacientes RYR1-RD esteve disponível online entre 10 de março e 5 de maio de 2025. Ela incluiu perguntas sobre a condição dos participantes e como ela estava sendo tratada na época, além de suas opiniões e expectativas em relação às pesquisas e ensaios clínicos. A pesquisa foi disponibilizada em 6 idiomas: inglês, espanhol, português, francês, alemão e holandês. Como apoio ao processo de tradução e revisão da pesquisa, contamos com a colaboração de perto de membros da Fundação RYR-1 e palestrantes de acordo com o seu respectivo idioma, muitos dos quais eram também pacientes.
Primeiros Resultados e Próximos Passos
Os resultados fornecem informações sobre:
Um total de 152 pessoas, representando 19 países diferentes, responderam a pesquisa. Os resultados foram apresentados na Conferência Internacional da Família promovido pela Fundação RYR-1
em recente, 26 de julho de 2025 em Pittsburgh, nos Estados Unidos. No momento, estamos escrevendo um artigo científico com base nos resultados da pesquisa. Planejamos submetê-lo a uma revista médico-científico, para que tanto médicos quanto pesquisadores possam se beneficiar dos resultados. Esperamos que os resultados aumentem a compreensão dos pacientes sobre sua participação futura em pesquisas clínicas, assim como apoie os pesquisadores no desenvolvimento futuros de seus projetos de pesquisas clínicas. O artigo demonstrará a importância de refletir sobre as experiências, pensamentos e expectativas dos pacientes, e destaca a realização de um trabalho de cocriação com pesquisadores acadêmicos e a comunidade de pacientes. Uma atualização seguirá assim que o artigo for finalizado.
RYR1-RD patient survey_LizanStinissen
Recentemente foi publicado um artigo médico-científico tratando sobre a Pancreatite em Indivíduos com Doenças Relacionadas ao RYR1. O estudo teve participação de pesquisadores do Reino Unido, Holanda e Estados Unidos, além do nobre apoio da Fundação RYR1.
Mutações no gene do receptor de rianodina do músculo esquelético (RYR1) são uma causa comum de doenças neuromusculares hereditárias e têm sido associadas a um amplo espectro de fenotípico, variando de várias miopatias congênitas de início precoce com fraqueza muitas vezes substancial, até fenótipos induzidos em indivíduos “normalmente fortes” tais como a Rabdomiólise por Esforço (ERM) e suscetibilidade aos efeitos relacionados à anestesia, como a Hipertermia Maligna (HM). O gene RYR1 codifica o principal canal de liberação de cálcio do retículo sarcoplasmático (SR) com um papel crucial
no acoplamento excitação-contração (ECC), processo pelo qual um impulso neuronal elétrico é traduzido em contração muscular por meio da liberação de cálcio intracelular, estimulando o filamento contrátil. Mutações no gene RYR1 associadas à fraqueza muscular permanente normalmente prejudicam o processo excitação-contração (ECC) de forma eficaz, enquanto aquelas associadas com ERM e MH resultam em um receptor RYR1 hiperexcitável e muitas vezes aumenta desproporcionalmente a liberação de cálcio.
Os genes RYR1s foram implicados em processos essenciais de sinalização de cálcio em uma ampla gama de tecidos, mas as manifestações de doenças humanas associadas ao mau funcionamento do RYR1 em outros órgãos além do músculo esquelético até agora receberam pouca atenção. Descobriu-se que os genes RYR1s são amplamente expressos no pâncreas de mamíferos, através de seu papel nos processos de sinalização de cálcio intracelular, e têm sido criticamente implicados na função pancreática endócrina e exócrina.
No estudo foi relatado três casos com características principais de um distúrbio relacionado ao RYR1 e uma história adicional de pancreatite (aguda) inexplicável, sugerindo uma nova associação clínica de função perturbada do RYR1 não relacionada ao músculo estriado. Os três pacientes com diagnóstico de Miopatia Central Core (CCD), Síndrome de King-Denborough (KDS) e Suscetibilidade à Hipertermia Maligna (MHS), respectivamente, que além de seu (suposto) distúrbio relacionado ao RYR1 também desenvolveram sintomas e sinais de pancreatite aguda. Em dois pacientes, os episódios foram recorrentes, com grave envolvimento multissistêmico e sequelas. A sinalização de cálcio mediada por RYR1 desempenha um papel importante na função pancreática normal, mas também tem sido criticamente implicada na fisiopatologia da pancreatite aguda, particularmente nas formas induzidas por ácidos biliares e etanol. Os resultados de modelos animais relevantes indicam que os danos pancreáticos nestas condições podem ser melhorados através da administração do antagonista específico de RYR1, dantroleno, e de outros compostos que modificam o metabolismo pancreático, incluindo a sinalização de cálcio. Estas observações sugerem que os pacientes com variantes de ganho de função do RYR1 podem ter um risco aumentado de desenvolver pancreatite aguda, uma condição que deve, portanto, ser considerada na vigilância da saúde desses indivíduos.
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