Com os recentes avanços da ciência genética, a grande maioria dos diagnósticos de uma miopatia causada pela mutação no gene RYR1 acontece nos primeiros anos de vida até a adolescência. Entendo que foi pensando nesse público, que a Fundação RYR-1 @theryr1foundation resolveu criar um elemento que de alguma forma comunicasse com esse público infanto-juvenil, o qual é uma parte considerável da comunidade RYR1. 

E neste contexto que foi apresentado à comunidade RYR1, durante a Conferência Internacional de Famílias, realizada em julho deste ano em Pittsburgh, E.U.A., o Ryan, o novo mascote da Fundação RYR1, o qual foi calorosamente bem recebido por toda comunidade RYR1.

A fundação informou que a partir de agora, Ryan será sempre apresentado em boletins informativos, mídias sociais e site da organização, envolvendo-se em uma variedade de atividades. Ryan toca piano, pinta e participa de esportes, incluindo boliche adaptativo, passeios a cavalo, hóquei e muito mais.

O nome "RYAN" é um aceno para o receptor de ryanodina, que é codificado pelo gene RYR1, gene responsável pelas doenças relacionadas ao RYR1. Ryan é retratado segurando um dedo para cima para representar o número "1,", enquanto as bochechas vermelhas do personagem simbolizam sensibilidade ao calor, um sintoma comum entre os membros da comunidade RYR1.

O conceito de mascote foi trazido à vida por voluntários dedicados da comunidade RYR-1-RD, incluindo integrantes do conselho administrativo e consultivo, e pelos pais Macie Soler-Sala e AJ Warren, ambos diretores criativos da Weiden+Kennedy e Goodby Silverstein & Partners, respectivamente, os quais desempenharam um papel fundamental no desenvolvimento de Ryan. 

Os desenhos de Ryan foram criados por Chris Griarusso, um reconhecido artista e escritor indicado ao prêmio Harvey conhecido pela série G-Man na Image Comics e Mini Marvels para a Marvel Comics.

Ryan ganhou também uma música com um tema cativante, “Strength in Numbers”, que⇓ quer dizer fortes em número ou quantidade, ou tipo assim, a união é que faz a força, que foi escrita e interpretada por Macie Soler-Sala. 

⇓ letra da música ⇓

♫ ♫ ♫  S-t-r-o-n-g  (F-o-r-t-e)
Find out what it means to me  (Descubra o que isso significa para mim)
Hope is in our DNA  (A esperança está no nosso DNA)
We walk, we wheel, we skate, we play  (Nós andamos, nós rodamos, nós patinamos, nós brincamos)
You got my back and I’ve got yours  (Você está comigo e eu estou com você)
And every day we’re stronger than we were before  (E cada dia somos mais fortes do que éramos antes)
S-t-r-o-n-g   (F-o-r-t-e)
We got the power like you can’t believe  (Nós temos um poder que você não pode acreditar)
S-t-r-o-n-g   (F-o-r-t-e)
We got strength in numbers, you and me  (Nós temos força em número, você e eu)
We never get tired of trying our best  (Nunca nos cansamos de tentar o nosso melhor)
Until we have a cure, we just won’t rest  (Até que tenhamos uma cura, não descansaremos)
So let’s raise our voices, let’s shout it out loud  (Então vamos levantar nossas vozes, vamos gritar bem alto)
Every step forward is a reason to be proud  (Cada passo à frente é motivo de orgulho)
S-t-r-o-n-g  (F-o-r-t-e)
We got the power like you can’t believe  (Nós temos um poder que você não pode acreditar)
S-t-r-o-n-g  (F-o-r-t-e)
We got strength in numbers, you and me  (Nós temos força em número, você e eu)
Together we’re better, together we’re stronger  (Juntos somos melhores, juntos somos mais fortes)
What makes us different, makes us belong  (O que nos torna diferentes, nos faz pertencer “ser aceitos”)
One, two, three, four  (Um, dois, três, quatro..)
S-t-r-o-n-g  (F-o-r-t-e)
We got the power like you can’t believe  (Nós temos um poder que você não pode acreditar)
S-t-r-o-n-g  (F-o-r-t-e)
We got strength in numbers, you and me  (Nós temos força em número, você e eu) 
S-t-r-o-n-g  (F-o-r-t-e)
We got the power like you can’t believe  (Nós temos um poder que você não pode acreditar)
S-t-r-o-n-g  (F-o-r-t-e)
All I have on ain’t got nothing on me  (Tudo o que tenho não tem nada contra mim)
S-t-r-o-n-g  (F-o-r-t-e)
We got the power like you can’t believe  (Nós temos um poder que você não pode acreditar)
S-t-r-o-n-g  (F-o-r-t-e)
We got strength in numbers, you and me  (Nós temos força em número, você e eu)  ♫♫♫

"Estamos empolgados em receber oficialmente Ryan na comunidade RYR1", disse a Diretora Executiva, Ligação com Pacientes e Cofundadora, Lindsay Goldberg. "Muitos na comunidade podem se identificar com diferentes aspectos de Ryan, que incorpora o espírito de ser ativo, engajado e resiliente. Você verá mais do Ryan em breve!"

Por 44 anos vivi sem diagnóstico, ou ainda pior, com diagnósticos errados, depois do diagnóstico vivi sem informações sobre a doença, e sem saber se a ciência se movimentando em favor da doença que me afetava. Daí a razão em ter lançado o SorRYR-1,  com o propósito de transmitir minhas experiências de vida, sobre por exemplo como fiz para chegar até aqui, mas também de informar a sociedade sobre a doença, aconselhar indivíduos afetados e seus familiares, além de participar e suportar pesquisas que possam de alguma forma beneficiar os portadores de uma doença relacionada à mutação no gene RYR1. 

Atualmente me considero realizado na medida em que vejo os obejtivos traçados originalmente com a concepção do SorRYR-1 se cumprir. E na esteira desta constante linha de trabalho, recentemente tive a oportunidade e honra de contribuir através da Fundação RYR-1 com o financiamento de um Estudo de Prevalência liderado por Heinz Jungbluth, MD, PhD, do King's College London, uma autoridade de renome em Doenças Relacionadas ao RYR-1 (RYR-1-RD).  Este estudo ocorrerá com a multi colaboração de diversos centros de pesquisa na Europa. 

A necessidade urgente de avanços na compreensão científica ressalta a urgência da pesquisa e desenvolvimento de tratamentos eficazes visando a cura e melhoria da qualidade de vida do indivíduo portador de uma doença relacionada ao RYR1, justificando assim o estudo em questão. 

O Estudo de Prevalência é uma pesquisa que visa determinar a frequência com que uma determinada doença afeta uma população específica. No caso específico, o trabalho acontecerá com indivíduos portadores de doenças relacionadas à mutação do RYR1.

Entendo que o estudo deverá envolver a coleta de dados de indivíduos identificados com os tipos diagnosticados da doença, análise genética para identificar mutações no RYR-1, avaliação de fatores demográficos, e clínicos que possam influenciar a prevalência. Os resultados dessa pesquisa deverá ajudar a entender a magnitude do impacto dessas doenças, identificar o universo de indivíduos afetados, classificar grupos, e informar estratégias de saúde pública e intervenções médicas. Ao estabelecer a real prevalência das doenças relacionadas ao RYR-1, este estudo esperançosamente deverá propiciar a alavancagem de mais investimentos por empresas farmacêuticas, pesquisadores, empresas de biotecnologia e empresas de capital de risco. Em última análise, a esperança é que o resultado deste trabalho acelere ainda mais o desenvolvimento de terapias para doenças relacionadas ao RYR-1. 

“Strength In Numbers” é o grande mote da Fundação RYR1, e que nos move enquanto comunidade de indivíduos portadores de doenças relacionadas ao RYR1 para chegarmos a uma solução como tratamento e cura.