No caso específico do gene RYR1, a mutação ou mutações podem causar disfunções, denominadas também como Doenças Relacionadas ao RYR1. As mutações no gene RYR1 podem resultar em: 1). Uma proteína RYR1 que não funciona corretamente; e/ou, 2). Uma redução na quantidade de proteína RYR1 que é produzida pela célula muscular. Cientistas que estudam a matéria já encontraram mais de 200 mutações no RYR1 que causam Doenças Relacionadas ao RYR1.
As doenças relacionadas ao RYR1 são raras e classificadas como doenças orfãs, termo este utilizado por ser uma doença que afeta uma pequena porcentagem da população. A verdadeira prevalência dessa doença é difícil de calcular, pois muitos casos são mal diagnosticados, ou mesmo não diagnosticados. Existem relatos de prevalência ligeiramente aumentada em certas populações étinicas e geográficas.
Existem vários tipos de Doenças Relacionadas ao RYR1, e estas têm sido historicamente caracterizadas pela aparência da célula muscular retirada por uma biópsia muscular. No entanto, é importante lembrar que a maneira mais definitiva de fazer um diagnóstico de uma Doença Relacionada ao RYR1 é por meio de testes genéticos.
Fonte da Figura: blog.varsomics.com
• tipo de mutação(ões) encontrada no gene RYR1;
• localização específica da(s) mutação(ões) no gene RYR1;
• efeito específico da mudança do gene na estrutura, função e/ou quantidade de proteína do RYR1.