Hans Christian, um escritor dinamarquês conhecido mundialmente por suas histórias infantis, certa vez disse, "Onde as palavras falham, a música fala", e eu completo dizendo que a música é um meio de transporte capaz de dirigir nossas emoções e sensações a todos os sentimentos. Contudo, através da música pude também experimentar outros benefícios além do que normalmente esperado, e que vou contar a seguir qual foi…

 

Quando Luciano (meu filho)  se foi aos 23 anos de idade, eu busquei de alguma forma me manter próximo dele alimentando as lembranças sobre ele. Luciano, parece ter vivido pouco tempo de vida, sim, mas ele fez muito… ele foi triatleta, músico multi-instrumentista, dentre outros feitos. Com esta vontade que tive de buscar estar perto dele, pensei, no esporte não vou conseguir viver o que ele viveu, daí decidi ir de encontro com ele pelo caminho da música e então tocar violino, seu principal instrumento musical desde os 6 anos de idade. Música sempre foi algo que fez parte do dia a dia de nossa família, e cremos que Deus além de usar a música para falar conosco, ele nos concedeu o dom da musicalidade, daí não vi maiores dificuldades e resolvi embarcar nessa jornada. O Professor Ricardo Seoud embarcou comigo nesta grande empreitada para me ajudar a conquistar o objetivo de aprender a tocar violino, contudo eu sabia que antes iria precisar romper com minhas barreiras de dificuldade física para conseguir segurar o instrumento. Sendo assim, além do meu professor Seoud, contei com o trabalho conjunto de Lorena, minha fisioterapeuta, a qual me acompanhou fazendo as devidas orientações de técnicas de exercícios de consciência corporal, educação postural, alongamentos, e respiração. 

 

Existe um fato interessante que liga minha relação como portador de deficiência física ao de tocar um instrumento musical. Quando era criança minha mãe me colocou na aula de violão, e mais tarde me deu uma flauta, não entendia o porque, mas e hoje pude concluir que mesmo com sua simplicidade sobre o entendimento da doença que me acometia, o que ela realmente buscava era promover a minha educação física, e com a flauta o meu condicionamento respiratório. Não existia conhecimento técnico que tocar um instrumento musical poderia funcionar como uma forma de fisioterapia. Naquela época, as minhas limitações físicas ainda não estavam tão severas como atualmente, hoje o simples fato de conseguir segurar o violino é o meu grande desafio. Lembro que nas primeiras aulas, Sissi, minha esposa, precisava colocar duas a três almofadas sob meu braço para servir de apoio de sustentação para conseguir segurar o instrumento, mas que no decorrer dos treinamentos eu superei e consegui manter o instrumento na posição correta, ou melhor, meio correta, e penso que foi Luciano quem estaria me ajudando fisicamente, não com o triathlon, mas com o simples ato de conseguir fisicamente segurar o violino. 

 

Sabe-se através do conhecimento fisiológico, que o ato de tocar um instrumento musical envolve uma série de movimentos físicos que podem ajudar a melhorar a coordenação motora, a força muscular e a flexibilidade, além de estimular áreas do cérebro relacionadas à motricidade e à cognição. No mais, a música pode ter um efeito terapêutico, promovendo relaxamento, reduzindo o estresse e melhorando o bem-estar emocional.

 

É um entendimento, que toda forma de atividade física é crucial e benéfica para o condicionamento físico dos portadores de miopatia, inclusive como sendo a única e comprovada forma de tratamento. E no caso, pela minha experiência pessoal pude concluir que o ato de tocar um instrumento musical, é um exercício físico que atuou verdadeiramente como um complemento à minha rotina diária de fisioterapia proporcionando os seguintes benefícios:

 

 

 

 

Por fim, gostaria de ilustrar e celebrar esta postagem com uma música muito significativa para mim (senti A música escolhida, Londonderry Air, é uma ária publicada em 1855, e que se tornou como um hino irlandes, sendo considerada uma das canções mais tocadas no mundo, e que teve muitas versões de letras, mas a mais conhecida e autêntica foi Danny Boy, composta por um inglês em 1910. Sua melodia emotiva e letra tocante, fala sobre a despedida, e espera de um amor eterno, com uma mensagem de esperança e a promessa de que o amor por alguém persistirá além da vida.

 

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NO MOMENTO AINDA NÃO EXISTE UM TRATAMENTO ESPECIFICO PARA AS DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1, MAS EXISTE UMA GRANDE E FUNDADA ESPERANÇA NO FUTURO PRÓXIMO

Atualmente, não há tratamentos ou cura para as doenças relacionadas ao RYR-1, assim como não há um padrão definido de diretrizes de controle dessas doenças, contudo, cientistas estão estudando ativamente várias abordagens potenciais para tratamento. O desenvolvimento de terapias para qualquer doença, incluindo aquelas relacionadas ao RYR-1 é um processo complexo e que normalmente leva muitos anos e custos de milhões de dólares.

Vários medicamentos, ou drogas, estão em desenvolvimento como terapias potenciais para as doenças relacionadas ao RYR-1. Alguns desses medicamentos já estão aprovados para outras condições ou doenças, e os pesquisadores estão testando se eles podem redirecionar essas drogas para os indivíduos afetados no RYR-1, algumas das drogas têm como alvo o próprio receptor RYR-1, e outras têm como alvo características e sintomas específicos das doenças relacionadas ao RYR-1.

Outros estudos, entendidos como estratégias potenciais para tratar doenças genéticas herdadas, estão também em andamento, que é a Terapia Gênica, a qual trata uma doença tendo como alvo o próprio gene. A terapia genética visa introduzir um gene para ajudar a combater doenças, substituir um gene mutante, editar um gene mutante ou excluir um gene mutante. Em teoria, as terapias genéticas oferecem o potencial de cura, e não apenas de tratamento.

•   EDIÇÃO DO GENE

Fonte da Figura: Clinical Care Guidelines - www.ryr1.org

A edição de genes é uma abordagem que visa promover alterações genéticas mais precisa e permanente. A “edição do gene” tem o objetivo de corrigir ou “editar” apenas uma pequena parte do gene afetado. A edição de genoma (também chamada de edição de genes) é um grupo de tecnologias que dá aos cientistas a capacidade de alterar o DNA de um organismo, permitindo que o material genético seja adicionado, removido, ou alterado em locais específicos do genoma. Várias abordagens para a edição do genoma foram desenvolvidas. Uma recente é conhecida como CRISPR/Cas9, que é a abreviatura de Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas Regularmente Intercaladas. A técnica CRISPR/Cas9 é uma das ferramentas que faz o impossível parecer possível, e gerou muita empolgação na comunidade científica, porque é mais rápido, mais barato, mais preciso, e mais eficiente do que outros métodos de edição de genoma existentes, acredita-se que serão possíveis grandes avanços científicos, até mesmo para o tratamento de doenças que atualmente não se tem cura, como por exemplo as doenças relacionadas ao RYR-1.

•   TERAPIA DE SUBSTITUIÇÃO DE GENE

Fonte da Figura: Clinical Care Guidelines - www.ryr1.org

A terapia de substituição de genes visa a introdução de uma cópia nova e funcional de um gene, por meio de um chamado de “vetor”, o qual carrega uma cópia normal e saudável de um gene. Os vetores são geralmente um vírus, por estes terem a capacidade de entrar em uma célula, contudo, estes vírus são projetados para não deixar as pessoas doentes. Um dos vírus comumente usados como vetores, são os chamados de vírus adeno-associados, que não contém qualquer gene viral, apenas o gene terapêutico, mas capazes de levar e inserir o gene normal até o núcleo de uma célula. Ao substituir o gene defeituoso / mutado por uma nova cópia normal do gene, a célula agora produz uma proteína normal em vez da proteína anormal causadora de doenças. A terapia de substituição de genes usando um vetor viral padrão não é atualmente viável para doenças relacionadas ao RYR-1, porque o gene RYR-1 é muito grande para ser empacotado nos vetores virais comumente conhecidos e usados. Contudo, a terapia de reposição de gene pode se tornar uma opção terapêutica no futuro, quando outros vetores para entrega de genes forem descobertos, ou quando novas técnicas de engenharia genética forem desenvolvidas, trabalhos estes que já estão em curso.

•   FISIOTERAPIA

Contudo, e como dito anteriormente, até o momento não existem tratamentos ou cura para as doenças relacionadas ao RYR-1, mas essas doenças podem ser controladas com cuidados especiais. Os tratamentos utilizados visam a amenização dos sintomas e muitas vezes a retardação da evolução da doença, podendo ser as terapias medicamentosas, fisioterapia, massoterapia, acupuntura, e até mesmo cirurgia. As formas de cuidados e apoios que o indivíduo afetado deve receber dependerá da gravidade dos sintomas. Neste caso a FISIOTERAPIA ainda é a forma mais importante de controle e tratamento dos indivíduos afetados pelas doenças relacionadas ao RYR-1, porque pode:

• Ajudar a prevenir as contraturas;

• Promover melhorias de dor, fadiga e problemas de resistência;

• Melhorar a mobilidade física funcional de forma geral;

• Aumentar a resistência cardiovascular e muscular;

• Promover a melhoria no condicionamento respiratório;

• Retardar ou reduzir a velocidade da progressão da doença;

• Ajudar na recuperação de movimentos após qualquer eventual cirurgia;

• Ajudar a usar auxílios de mobilidade (bengala, andador, etc) da maneira correta

• Promove a manutenção das atividades da vida diária;

• Através de terapias manuais, realiza-se a liberação miofascial, a mobilização cervical, torácica, e lombar;

• Por fim, uma pessoa que faz fisioterapia além de ter mais saúde, disposição, flexibilidade, coordenação, e equilíbrio, tem uma sensação de maior autoestima, melhorando assim sua qualidade de vida.

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