EXISTE EM TODO MUNDO UM DIA ESPECIALMENTE DEDICADO PARA CHAMAR A ATENÇÃO DA SOCIEDADE SOBRE AS DOENÇAS RARAS

O Dia das Doenças Raras acontece anualmente em todo o mundo, geralmente no último dia de fevereiro. Essa data foi criada com vistas no impacto causado na vida dos indivíduos afetados por uma destas doenças. Ela tem como objetivo aumentar a conscientização dos formuladores de políticas, público em geral, assim como estimular os desafios em pesquisas científicas de tratamentos sobre as doenças raras.

 

Doença Rara, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Nos E.U.A. é considerado uma Doença Rara se ela afetar menos que 200.000 indivíduos.

 

Cerca de 8.000 doenças raras afetam pessoas por todo mundo. Essas doenças são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Por volta de 80% destas doenças têm origem genética, são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte e na maioria dos casos não existe uma cura eficaz existente. Como as doenças raras geralmente são difíceis de diagnosticar, pode levar anos para obter um diagnóstico preciso, e mesmo assim, na maioria das vezes, sem ter um tratamento disponível, porque menos de 5% das doenças raras têm um tratamento aprovado pelos órgãos oficiais.

 

As doenças raras, quando beneficiadas por um tratamento via droga, é feito pela prescrição de um chamado “medicamento órfão”. Este termo é um status dado por um órgão regulatório de saúde oficial de cada país a medicamentos que tratam doenças raras. Para o FDA, órgão americano, é considerado medicamento órfão aqueles que tratam doenças que atingem menos de 200.000 indivíduos. Para a União Europeia, estes medicamentos são aqueles que tratam não mais do que cinco em cada 10 000 pessoas e as doenças tratadas com eles sejam crônicas debilitantes ou coloquem a vida em risco. De acordo com a Anvisa, órgão brasileiro, os medicamentos órfãos são indicados para incidência de doenças menor que 5 em 10 000 indivíduos.

 

Com relação à Miopatia Congênita Centronuclear, tema central deste site, doença muscular causada por uma mutação genética no RYR-1, por sua pequena incidência na população, esta ainda tem sua taxa de incidência desconhecida.

 

Por fim, gostaria de destacar que mesmo sendo afetado por uma doença que levou 44 anos para ser diagnosticada, classificada como “Doença Rara”, e fazendo parte de um grupo em que as estatísticas nos fazem invisíveis à sociedade, vivo atualmente um momento em que me sinto totalmente acolhido. Desde que conheci o NIH - National Institute of Health, e a Fundação RYR1, através deles descobri que existem médicos, cientistas e laboratórios que se preocupam e trabalham em busca de tratamento e cura para as doenças relacionadas ao RYR1.