A grande maioria das pessoas a partir dos 50 anos se deparam com complicações ortopédicas, seja nas articulações, coluna, quadril, dentre outros, e isso geralmente se deve pelo uso inadequado do corpo gerando os desgastes naturais que acontecem no decorrer da vida, ou acontece também pela falta de exercícios físicos. 

 

No caso do indivíduo portador de miopatia centronuclear, doença essa causada pela mutação no gene RYR-1, responsável pelo funcionamento dos músculos, as implicações ortopédicas em relação a uma pessoa sem a doença, é potencializada, e pode levar a uma série de complicações já desde o nascimento. Como já explicado em postagens anteriores, cada pessoa com doença relacionada ao RYR-1 é única, assim como a evolução da doença, as complicações também podem afetar diferentemente cada indivíduo.

 

Nesta postagem, vou discorrer sobre alguns dos principais problemas ortopédicos com os quais pessoalmente convivo, e que podem ocorrer com os indivíduos afetados por uma doença relacionada ao RYR-1, que são:

 

• Fraqueza Muscular - A fraqueza nos músculos esqueléticos pode levar a dificuldades na mobilidade e na estabilidade, aumentando o risco de quedas, fraturas e lesões.

 

• Contraturas Musculares - A inatividade ou a fraqueza podem levar a contraturas, e isso significa que uma articulação por não ter amplitude total de movimento fique presa ou rígida. Na maioria dos casos, trata-se de uma contratura em flexão,significando que a articulação está travada em uma posição flexionada ou dobrada e não consegue esticar. Uma contratura pode ter diversas causas: músculo muito enfraquecido ou muito encurtado, e/ou o músculo é substituído por tecido conjuntivo rígido.

 

• Luxações do Quadril - a Luxação do quadril ocorre quando o osso do quadril (fêmur) sai de sua articulação ou de seu encaixe. Normalmente esse problema ocorre em indivíduos com miopatia, e pode ser causada por deformidades ósseas de origem congênita, ou pode ocorrer também devido à fraqueza muscular, que compromete a estabilidade da articulação do quadril. Essas deformidades podem resultar em uma articulação instável, aumentando o risco de deslocamento da cabeça do fêmur da cavidade do acetábulo.

 

 

• Deformidades Esqueléticas da Coluna - Muitas vezes, a fraqueza muscular pode resultar em deformidades,   como escoliose, lordose, e/ou outras deformidades da coluna. A Escoliose é uma curvatura lateral da coluna, já a Cifose é a curvatura excessiva da coluna para trás ("corcunda"), e por fim, a Lordose é a curvatura excessiva da coluna para frente, normalmente na lombar ("costas arqueadas"). Essas deformidades podem causar diversas complicações, dentre eles, a interferência na capacidade dos pulmões e no diafragma, causada pelo excessivo estreitamento da parede torácica. Essas deformidades da coluna podem causar também a dor e desconforto generalizado do corpo, podem interferir no equilíbrio do indivíduo, limitar a capacidade da pessoa em usar os braços, dentre outras limitações. As chances de piora das deformidades da coluna dependem, e estão diretamente ligadas a idade da pessoa, além do tipo e gravidade da curvatura da coluna vertebral.

 

 

• Artrite e Problemas nas Articulações e Tendões - A falta de mobilidade e o uso inadequado dos músculos podem levar a problemas nas articulações e tendões. No nosso caso, portadores de miopatia, a situação é logicamente agravada, porque como nossos músculos não são utilizados adequadamente, o enfraquecimento muscular é aumentado, resultando em instabilidade nas articulações, e isso pode aumentar o risco de lesões, como distensões ou rupturas de tendões. Além disso, a imobilidade por fraqueza muscular pode levar à rigidez articular e à perda de amplitude de movimento, o que pode causar dor e desconforto. Essa falta de mobilidade muscular também pode contribuir para o desenvolvimento de condições como a artrite, pois as articulações não recebem o movimento necessário para manter a saúde e a lubrificação adequada.

 

Para concluir, eu diria que as complicações ortopédicas acima descritas podem ser inevitáveis aos portadores de miopatias relacionadas ao RYR1, sejam elas por origem congênita, ou em decorrência das adaptações que o indivíduo precisa fazer para conseguir movimentar durante a vida, ou pelas que acontecem com o desgaste natural do envelhecimento. Como portador de Miopatia Congênita Centronuclear, eu convivo com todas as complicações descritas, e de todas as origens de causas. Contudo, vejo que existem formas de se prevenir, postergar o seu surgimento ou agravamento, e até de se mitigar os sintomas das complicações ortopédicas. A educação postural, e o desenvolvimento pessoal de consciência corporal, devem fazer parte do nosso dia a dia. No caso de as complicações já terem se instaladas, o manejo desses problemas geralmente envolve uma combinação de fisioterapia, alongamentos, terapia ocupacional e, em alguns casos as intervenções cirúrgicas para corrigir deformidades ou melhorar a função do corpo. Por fim, é fundamental que os portadores de miopatia centronuclear sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar para abordar essas questões de forma abrangente, preventiva e terapêutica.