Todas as células de nosso organismo carregam em seu núcleo uma molécula chamada de DNA (Ácido Desoxirribonucleico), e esta estrutura é que está relacionada diretamente com todas as características físicas e fisiológicas do nosso corpo.
Todo nosso DNA está compactado em estruturas chamadas cromossomos, que estão presentes em todas as células. Os cromossomos são passados de pais para filhos. Um gene é um pedaço de DNA dentro de um cromossomo, o qual carrega as informações para criar características específicas de cada indivíduo. Em uma rápida síntese, conseidere que as crianças herdam todos os seus genes de seus pais biológicos.
Os cientistas estimam que os seres humanos têm cerca de 20.000 genes. Se você pensar no DNA como um projeto, e no corpo como uma casa, um único gene carrega instruções para construir uma pequena parte da casa, como uma chaminé. Em biologia, aquela pequena parte da “casa” é uma molécula, e geralmente uma proteína. O gene RYR1 carrega informações para uma proteína específica chamada de receptor de rianodina tipo 1 (“receptor RYR1” ou “proteína RYR1”; são termos sinônimos). O receptor RYR1 é um tipo especial de proteína que é um “canal” para o movimento ou passagem do cálcio dentro das células musculares. Esse movimento do cálcio dentro de uma célula muscular é extremamente importante para que seus músculos funcionem normalmente.
Fonte da Figura: Clinical Care Guidelines - www.ryr1.org
O receptor de rianodina tipo 1 (RYR1) desempenha um papel central na determinação de quando (tempo), e quanta (quantidade) força é produzida pelos músculos esqueléticos, que é necessária e essencial para atividades diárias, incluindo caminhar, mover, levantar objetos, dentre outros. Os músculos do corpo humano trabalham em processos de contração e ralaxamento de suas fibras. A contração muscular depende dos íons de cálcio; mais cálcio resulta em maior produção de força. Dentro de uma célula muscular em repouso, o cálcio é armazenado em um compartimento denominado retículo sarcoplasmático. RYR1 é o canal responsável pela liberação de íons de cálcio do compartimento de armazenamento no retículo sarcoplasmático quando uma contração muscular é necessária. A função de abertura do canal de cálcio RYR1 é controlada mecanicamente por outra proteína chamada receptor de dihidropiridina (DHPR). Quando o músculo esquelético está relaxado, o DHPR mantém a proteína RYR1 fechada para que o cálcio permaneça no compartimento de armazenamento.
Fonte da Figura: Clinical Care Guidelines - www.ryr1.org
Quando decidimos mover parte de nosso corpo, o cérebro envia um impulso elétrico transmitido pelos nervos aos músculos esqueléticos (“sinal nervoso”). O sinal nervoso faz com que o DHPR acione o “porteiro” RYR1 para abrir o canal RYR1 para permitir que os íons de cálcio fluam do compartimento de armazenamento através do canal RYR1 para o interior da célula (citoplasma). Os íons de cálcio que se movem para o citoplasma da célula através do canal RYR1, agora são capazes de se ligar a componentes do músculo que fazem com que o músculo encurte ou contraia, o que gera força. Quanto mais cálcio for liberado, mais forte será a contração e maior será a produção de força.
Este processo é análogo à descarga de um vaso sanitário (privada). Nesta analogia, o vaso sanitário é o interior da célula (citoplasma), em que o tanque de água retículo sarcoplasmático) é o compartimento de armazenamento de cálcio, e a água representa os íons cálcio (Ca2 +). O ato de dar descarga libera água (íons de cálcio) do tanque de armazenamento (RS) para o interior do vaso sanitário (citoplasma). Todo o processo é controlado pela alavanca de descarga (DHPR), acionando a válvula do vaso sanitário (RYR1) para abrir um canal para a água fluir do tanque de armazenamento para a bacia do vaso sanitário. O indivíduo que puxa a alavanca é análogo ao “sinal nervoso”, fazendo com que o DHPR abra o canal do RYR1. Quando a alça (DHPR) é puxada, isso abre a lingueta (RYR1) para liberar água (cálcio) do tanque de armazenamento (SR) para a bacia de água (citoplasma). Assim, a descarga representa o fluxo de íons de cálcio do compartimento de armazenamento do SR para o citoplasma necessário para a contração muscular e produção de força. Quanto mais água for liberada de uma vez, mais forte será o fluxo (contração muscular). Quando o músculo precisa relaxar, o sinal nervoso termina, os DHPRs fecham os canais do porteiro de cálcio RYR1 e outra proteína bombeia cálcio do citoplasma de volta ao SR para armazenamento (isso é análogo ao reabastecimento de água).
