As doenças musculares são aquelas que afetam a estrutura e funcionamento do músculo, sendo as principais: as distrofias musculares, as miopatias congênitas, as miopatias inflamatórias e as miopatias endócrinas e metabólicas. É importante destacar que cada uma delas possui suas variações que também se diferenciam.
Essas doenças já foram muito confundidas em diagnósticos no passado, e fico triste, porque isso ainda tem acontecido nos dias de hoje, mesmo com os avanços científicos. A única razão que acredito ser ainda a causa para essa confusão nesses diagnósticos seria por essas doenças serem consideradas “doenças raras”, portanto, muitas vezes desconhecidas por parte da comunidade médica. Assim, pode haver a falha no momento dos exames clínicos, ponto inicial para diagnóstico de qualquer doença.
Eu mesmo vivi uma experiência dessa, pois no decorrer de grande parte da minha vida eu recebi vários “diagnósticos” de Distrofia Muscular Congênita (DMC) do tipo: Duchenne, Facioescapuloumeral e Cinturas. E, os prognósticos foram do pior a até o mais brando. Estes diagnósticos ou hipóteses de diagnósticos vieram até de importantes instituições, como de uma clínica indicada pelo MDA (Muscular Distrophy Association), maior referência ligada a essa doença.
Deve-se levar em consideração que, naquela época, pouco se sabia sobre essa doença, nem tão pouco sobre a genética humana; contudo, um erro de diagnóstico hoje em dia seria inaceitável. Essa situação causou em mim grandes transtornos, de emocional aos físicos. Somente aos 44 anos de idade foi que finalmente obtive meu correto e “definitivo diagnóstico”, ou seja, de que sou portador de Miopatia Congênita Centronuclear (MCC), causada pela mutação no gene RYR1.
A Distrofia Muscular Congênita e a Miopatia Congênita Centronuclear apresentam várias características em comum, tais como: são doenças de origem genética, afetam os músculos esqueléticos, caracterizam-se clinicamente por hipotonia e fraqueza muscular, geralmente apresentam-se desde o nascimento, têm curso clínico estático ou lentamente progressivo. Essas doenças não tem cura, e o tratamento envolve terapia de suporte, como fisioterapia, dispositivos de mobilidade e, em alguns casos, medicamentos. Mesmo assim, as duas doenças neuromusculares diferem entre si.
- A Distrofia Muscular (DM) é um grupo de doenças genéticas progressivas que causam enfraquecimento e degeneração dos músculos. Essas condições afetam a estrutura das proteínas nos músculos, levando à perda progressiva da função muscular. Existem diferentes tipos de distrofia muscular e são causadas por mutações genéticas diferentes como a Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Facioescapuloumeral (FSH), Distrofia Muscular Cinturas. Enfim, cada uma com características específicas. Os sintomas da Distrofia Muscular incluem: fraqueza muscular progressiva, dificuldade de locomoção, perda de habilidades motoras e eventualmente problemas respiratórios e cardíacos. A progressão varia dependendo do tipo de distrofia muscular. O diagnóstico, geralmente, envolve exames de sangue, biópsia muscular e testes genéticos para identificar a mutação genética responsável.
- As Miopatias Congênitas, tais como: a Miopatia Centronuclear, Miopatia Nemalínica, Central Core, Miotubular, e Desproporção Congênita do Tipo de Fibra, são geralmente identificadas de acordo com padrões morfológicos peculiares, observados através de biópsia muscular. Nas últimas duas décadas, o avanço do conhecimento genético destas diferentes formas de miopatia congênita foi ainda mais estudado. Descobriu-se que elas podem ter múltiplos modos de herança em associação com vários genes, incluindo MTM1, DNM2, BIN1 e RYR1, tendo como resultado uma melhor correlação com características histológicas e genéticas.
Daí, eu volto com a questão sobre as falhas nos diagnósticos, já que muitos médicos se prendem somente ao resultado do exame genético e não conhecerem os sinais clínicos das diferentes doenças e particularidades dos indivíduos afetados.
Assim, essas noções devem ser levadas em consideração por três razões: Primeiro, muitas das miopatias congênitas podem ser causadas por mutações em mais de um gene, o que sugere um impacto da heterogeneidade genética. Segundo, mutações no mesmo gene podem causar diferentes patologias musculares. Terceiro, a mesma mutação genética pode levar a diferentes características patológicas e sintomatológicas em membros da mesma família ou no mesmo indivíduo em idades diferentes.
Em resumo, eu destacaria que tanto a Distrofia Muscular, quanto a Miopatia Congênita Centronuclear são de origem genética, mas distintas em termos de suas características clínicas e podem variar em gravidade de pessoa para pessoa. Enquanto a Distrofia Muscular envolve a degeneração progressiva dos músculos devido a problemas na estrutura das proteínas musculares, a Miopatia Congênita Centronuclear é caracterizada por uma anormalidade na localização dos núcleos das células musculares. Assim, é importante consultar um médico especialista para um diagnóstico preciso, para que se possa ser feito um acompanhamento adequado do caso, pois o tratamento pode variar dependendo da condição clínica específica de cada indivíduo.
