outubro 10, 2021

MUTAÇÃO GENÉTICA DO RYR-1

Mutação genética  é uma  alteração natural ou induzida por algum agente mutagênico que ocorre no DNA, que está contido dentro de um gene. Ela pode ocorrer tanto nas células somáticas, que são as células responsáveis pela formação de tecidos e órgãos, como nas células germinativas, no caso, os gametas, que nos seres humanos, são o espermatozóide e o óvulo. As mutações são as principais fontes de variabilidade genética, influenciando diretamente no processo de evolução dos seres vivos. Em última análise, geralmente, as mutações genéticas são herdadas.

: Fonte da Figura: Mutação - biologia.net

No caso específico do gene RYR1, a mutação ou mutações podem causar disfunções, denominadas também como Doenças Relacionadas ao RYR1. As mutações no gene RYR1 podem resultar em: 1). Uma proteína RYR1 que não funciona corretamente; e/ou, 2). Uma redução na quantidade de proteína RYR1 que é produzida pela célula muscular. Cientistas que estudam a matéria já encontraram mais de 200 mutações no RYR1 que causam Doenças Relacionadas ao RYR1.

As doenças relacionadas ao RYR1 são raras e classificadas como doenças orfãs, termo este utilizado por ser uma doença que afeta uma pequena porcentagem da população. A verdadeira prevalência dessa doença é difícil de calcular, pois muitos casos são mal diagnosticados, ou mesmo não diagnosticados. Existem relatos de prevalência ligeiramente aumentada em certas populações étinicas e geográficas.

Existem vários tipos de Doenças Relacionadas ao RYR1, e estas têm sido historicamente caracterizadas pela aparência da célula muscular retirada por uma biópsia muscular. No entanto, é importante lembrar que a maneira mais definitiva de fazer um diagnóstico de uma Doença Relacionada ao RYR1 é por meio de testes genéticos.

Fonte da Figura: blog.varsomics.com

Os tipos de Doenças Relacionadas ao RYR1 variam em sintomas, e pela gravidade com que cada uma delas se apresentam. Algumas formas de RYR1 são congênitas, o que significa que os sintomas clínicos aparecem no indivíduo desde o seu nascimento ou durante a infância, como por exemplo, a Miopatia Central Core, Doença Multi-Minicore, Miopatia Centronuclear, e Desproporção Congênita do Tipo de Fibra. Outras formas podem aparecer na infância, na adolescência ou mesmo na idade adulta. Existem alguns casos, em pessoas saudáveis, que só se apresentam sob certas condições, como por exemplo anestesia ou exercícios físicos, que é o caso da Hipertermia Maligna - HM. O tipo de Doença Relacionada ao RYR1 depende do:

• tipo de mutação(ões) encontrada no gene RYR1;

• localização específica da(s) mutação(ões) no gene RYR1;

• efeito específico da mudança do gene na estrutura, função e/ou quantidade de proteína do RYR1.

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