Por 44 anos vivi sem diagnóstico, ou ainda pior, com diagnósticos errados, depois do diagnóstico vivi sem informações sobre a doença, e sem saber se a ciência se movimentando em favor da doença que me afetava. Daí a razão em ter lançado o SorRYR-1, com o propósito de transmitir minhas experiências de vida, sobre por exemplo como fiz para chegar até aqui, mas também de informar a sociedade sobre a doença, aconselhar indivíduos afetados e seus familiares, além de participar e suportar pesquisas que possam de alguma forma beneficiar os portadores de uma doença relacionada à mutação no gene RYR1.
Atualmente me considero realizado na medida em que vejo os obejtivos traçados originalmente com a concepção do SorRYR-1 se cumprir. E na esteira desta constante linha de trabalho, recentemente tive a oportunidade e honra de contribuir através da Fundação RYR-1 com o financiamento de um Estudo de Prevalência liderado por Heinz Jungbluth, MD, PhD, do King's College London, uma autoridade de renome em Doenças Relacionadas ao RYR-1 (RYR-1-RD). Este estudo ocorrerá com a multi colaboração de diversos centros de pesquisa na Europa.
A necessidade urgente de avanços na compreensão científica ressalta a urgência da pesquisa e desenvolvimento de tratamentos eficazes visando a cura e melhoria da qualidade de vida do indivíduo portador de uma doença relacionada ao RYR1, justificando assim o estudo em questão.
O Estudo de Prevalência é uma pesquisa que visa determinar a frequência com que uma determinada doença afeta uma população específica. No caso específico, o trabalho acontecerá com indivíduos portadores de doenças relacionadas à mutação do RYR1.
Entendo que o estudo deverá envolver a coleta de dados de indivíduos identificados com os tipos diagnosticados da doença, análise genética para identificar mutações no RYR-1, avaliação de fatores demográficos, e clínicos que possam influenciar a prevalência. Os resultados dessa pesquisa deverá ajudar a entender a magnitude do impacto dessas doenças, identificar o universo de indivíduos afetados, classificar grupos, e informar estratégias de saúde pública e intervenções médicas. Ao estabelecer a real prevalência das doenças relacionadas ao RYR-1, este estudo esperançosamente deverá propiciar a alavancagem de mais investimentos por empresas farmacêuticas, pesquisadores, empresas de biotecnologia e empresas de capital de risco. Em última análise, a esperança é que o resultado deste trabalho acelere ainda mais o desenvolvimento de terapias para doenças relacionadas ao RYR-1.
“Strength In Numbers” é o grande mote da Fundação RYR1, e que nos move enquanto comunidade de indivíduos portadores de doenças relacionadas ao RYR1 para chegarmos a uma solução como tratamento e cura.
