O DIAGNÓSTICO DE UMA DOENÇA RELACIONADA AO RYR-1 PODE TER SIDO UMA TAREFA DIFÍCIL NO PASSADO, MAS NÃO ATUALMENTE
As doenças relacionadas ao RYR1, são denominadas como “doenças raras” pela Organização Mundial da Saúde (OMS) segundo critérios de incidência, raridade, gravidade, e diversidade.
As doenças relacionadas ao RYR1 fazem parte de um grupo de doenças genéticas em que os músculos não funcionam adequadamente, também chamadas de miopatias relacionadas ao RYR1. Em geral, pessoas com doenças relacionadas ao RYR1 têm fraqueza muscular ou tônus muscular pobre. Em alguns casos, crianças podem demorar mais para sentar, engatinhar e andar. Os indivíduos portadores destas miopatias também podem ter problemas na coluna vertebral, músculos oculares, mastigação, deglutição e respiração. Além disso, essas miopatias podem causar uma ampla gama de sintomas de fraqueza leve a grave, às vezes exigindo assistência de cadeira de rodas e suporte respiratório, a uma potencial reação fatal a certas formas de anestesia conhecidas como Hipertermia Maligna (MH), e certas formas podem levar à intolerância ao calor, insolação por esforço, e uma forma grave de colapso muscular, chamada rabdomiólise.
Devido ainda ao pouco conhecimento médico-científico das doenças relacionadas ao RYR1, alguns dos sintomas das doenças relacionadas ao RYR1, por ser semelhantes com outras desordens, podem dificultar o processo de identificação da patologia, pois algumas condições passam despercebidas por médicos generalistas, o que muitas vezes gera um subdiagnóstico, portanto, é quando em busca de um diagnóstico preciso e específico para a identificação da doença, é essencial encontrar um centro clínico e um profissional especialista em doenças neuromusculares.
Pela dificuldade de diagnóstico e mesmo na distinção entre os vários tipos de doenças musculares relacionadas ao RYR1, é importante observar as seguintes características físicas, sinais e sintomas normalmente presentes no portador de uma das doenças...a conferir a seguir:
- Rosto longo e estreito
- Pálpebras caídas (ptose)
- Movimentos restritos dos músculos oculares
- Fraqueza muscular nos músculos faciais e músculos dos braços e pernas
- Quando bebê, atrasos em sentar, andar, etc.
- Dificuldades para se levantar do chão ou de uma cadeira
- Dificuldades para caminhar ou correr
- Dificuldades com escadas
- Emagrecimento muscular (músculos ficam menor com o tempo)
- Juntas fixas ou rígidas
- Mudanças na forma do peito
- Luxação do quadril
- Dificuldades na mastigação de alimentos
- Dificuldades respiratórias, incluindo apnéia do sono
- Fadiga, especialmente em climas quentes
- Hipertermia maligna (HM)
- Rabdomiólise (uma forma grave de ruptura muscular)
Contudo, para um laudo conclusivo no diagnóstico da doença relacionada ao RYR1, os médicos podem solicitar os seguintes exames:
- Testes de laboratório de Análises Clínicas como a dosagem sérica de creatinofosfoquinase (CPK), aldolase, LDH e enzimas hepáticas podem corroborar a hipótese clínica de alterações musculares, ou para descartar outras doenças;
- Eletroneuromiografia (ENMG) é um exame que avalia a presença de lesões que afetam os nervos e músculos, como pode acontecer em doenças com as miopatias, sendo importante na confirmação do diagnóstico e planejar o melhor tratamento da doença. Este exame é capaz de registrar a condução de um impulso elétrico em um nervo e avaliar a atividade do músculo durante um determinado movimento e, geralmente, são avaliados os membros inferiores ou superiores, como pernas ou braços;
- Biópsia Muscular, feita através da coleta de uma amostra de tecido muscular, para que sob o microscópio possa analisar as possíveis alterações, e com técnicas de análise histológica, incluindo estudo histoquímico e imunoistoquímico das diversas proteínas musculares, auxiliar o esclarecimento da etiologia das doenças neuromusculares;
- Ressonância Magnética ocupa um lugar importante no processo de diagnóstico e controle de doenças musculares hereditárias, e busca examinar de forma não invasiva e mais de perto as imagens do músculo. As miopatias congênitas são doenças raras, cujo diagnóstico pode ser difícil mesmo nas mãos de médicos experientes. Neste contexto, a ressonância magnética pode fornecer informações que vão além de demonstrar a existência de músculos com sinais de miopatia, mas pode sugerir diagnósticos diferenciais que orientam a histopatologia específica, biologia molecular, e finalmente estudos genéticos que atestam um diagnóstico definitivo.
- Teste Genético, é uma estudo molecular feito pela pesquisa do sequenciamento genético através de Painel NGS (Sequenciamento de Próxima Geração) de genes de Doenças Neuromusculares e/ou do exoma. Esse exame é essencial para um diagnóstico conclusivo do tipo de doença ou miopatia relacionada ao RYR1, uma vez que este deve mostrar alterações no gene RYR1, e a biópsia muscular se limita a visualizar, por exemplo, as eventuais alterações do núcleo central e outras estruturas celulares. O teste genético tem importância não só no diagnóstico, mas também na identificação de portadores assintomáticos e para o aconselhamento genético.
Fonte das Figuras: livescience.com, theindepthgenealogist.com,
