OS PORTADORES DE DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1 E SEUS FAMILIARES NÃO ESTÃO SÓS E SUAS CAMINHADAS
No ano de 2018, enquanto participava como convidado de uma pesquisa conduzida pelo Dr. Carsten Bonnemann, no NIH - National Institutes of Health, em Bethesda, MD, E.U.A., em meio a tantas informações que estava obtendo, tive a grata satisfação de tomar conhecimento da existência da Fundação RYR-1, sediada em Pittsburgh, PA. Ansioso e eufórico com tudo que estava vivendo naqueles dias, no momento imediato fiz contato com a organização para conhecer e saber mais sobre seus propósitos, e o resumo de tudo aquilo se traduziu em um grande marco na minha vida, pois descobri depois de muito tempo que eu não vivia solitário uma doença desconhecida, e sem ninguém se importar com o que sentia, e o quê poderia ser feito sobre tudo aquilo.
Assim, é com muito respeito e gratidão que gostaria de apresentar a Fundação RYR-1. A Fundação RYR-1 foi iniciada por membros da Família Goldberg, que foram afetados por uma doença relacionada ao RYR-1. Atualmente, não há nenhuma outra organização que exista apenas para defender e atender às necessidades dos pacientes com doenças relacionadas ao RYR-1. O objetivo da Fundação é preencher esse vazio tão necessário.
A missão da Fundação RYR-1 é apoiar pesquisas que conduzam a um tratamento eficaz ou cura para doenças relacionadas ao RYR-1.
Para cumprir esta missão, a Fundação tem vários objetivos:
- Apoio à Pesquisa: A Fundação concede bolsas a pesquisadores interessados em doenças relacionadas ao RYR-1. Como a única organização dedicada exclusivamente às doenças relacionadas ao RYR-1, ela espera ser capaz de promover a pesquisa nesta área. O desenvolvimento de um registro através de um com cadastro de pacientes também é uma ferramenta fundamental para a promoção de ensaios clínicos de terapias potenciais.
- Educação Profissional Médica: A grande maioria dos profissionais médicos nunca ouviu falar de doenças relacionadas ao RYR-1, assim a Fundação promove e aumenta a conscientização por meio de recursos em seu site e redes sociais, incluindo a literatura médica mais recente, bem como reuniões diretas com profissionais médicos em todo o mundo.
- Apoio e Defesa do Paciente e Família: devido ao desconhecimento e à raridade das doenças relacionadas ao RYR-1, receber esse diagnóstico pode ser uma experiência desoladora para um paciente afetado e suas famílias. A Fundação atua como um recurso de apoio para pacientes e suas famílias por meio do seu site, outras formas de mídia social, reuniões e conferências familiares.
A Fundação RYR-1 é liderada por uma equipe dedicada de indivíduos. Isso inclui o Conselho de Administração, o Conselho Consultivo Científico, e o Conselho de Consultores, e as operações diárias são lideradas pelo Diretor do Programa.
Contudo, ao conhecer a Fundação RYR-1, o que mais me impressionou com esta organização foi, acima das questões científicas, pela personalidade que seus trabalhos são conduzidos, e tudo isso tendo à sua frente o Dr Michael F. Goldberg, MD, MPH, que também é portador de uma miopatia relacionada ao RYR-1, o que lhe confere uma grande propriedade por entender todas as questões ligadas à doença, e assim gerir a organização. Gostaria de compartilhar uma mensagem escrita pelo Dr Michael, transcrita do site da fundação (@RYR1.org):
“Embora raras, as doenças relacionadas ao RYR-1 são a forma mais comum de “miopatia congênita” - doença muscular causada por uma mutação genética. As manifestações mais comuns incluem: fraqueza muscular leve a moderada (por exemplo, dificuldade em subir escadas), fraqueza grave (por exemplo, necessidade de assistência de cadeira de rodas e suporte respiratório), cãibras e dores musculares e uma reação potencialmente fatal à anestesia, chamada hipertermia maligna. No entanto, apesar da prevalência desta doença e da gravidade desses sintomas, a Fundação RYR-1 é a única organização que existe apenas para apoiar a pesquisa sobre esta doença. Além disso, a Fundação RYR-1 atende às necessidades e defende indivíduos e famílias afetadas por doenças relacionadas ao RYR-1.
Em um período muito curto de tempo, a Fundação RYR-1 tornou-se líder no campo de doenças relacionadas ao RYR-1.
Devido ao apoio de nossos muitos benfeitores generosos, o trabalho da Fundação levou a avanços importantes no conhecimento científico. Além disso, formamos uma comunidade mundial de indivíduos afetados que podem encontrar conforto e apoio sabendo que não estão sozinhos e que agora nossa organização existe para ajudá-los.
A necessidade de tratamentos ou cura é urgente. Com o seu apoio, a Fundação RYR-1 pode continuar a financiar cientistas de renome mundial, expandir a comunidade RYR-1 e tornar nosso slogan, “Strength in Numbers,” (“Força em Números”), uma realidade.”
- texto/mensagem transcrita da brochura promocional da Fundação RYR-1 -
Conheça e tenha maiores informações sobre a Fundação RYR-1 através do link : https://www.ryr1.org/
