O que começou como uma hipótese científica, baseada na possibilidade de um medicamento já conhecido exercer efeitos benéficos sobre a função muscular, avançou até se transformar em uma pesquisa clínica estruturada. Enquanto esse estudo ainda estava em andamento, tive a iniciativa e a oportunidade, sempre com acompanhamento médico, de experimentar o Salbutamol e, ao longo do tempo, observar resultados que, no meu caso, foram surpreendentemente positivos, uma experiência que relatei recentemente aqui no blog do SorRYR-1.
Evidentemente, um relato individual não constitui prova científica de eficácia. No entanto, foi muito significativo perceber que a minha experiência acabou se mostrando coerente com aquilo que a pesquisa viria posteriormente a demonstrar de maneira controlada.
O principal resultado do estudo merece atenção: os participantes apresentaram uma melhora significativa da função motora durante o tratamento com Salbutamol. Além disso, essa melhora não apareceu apenas nos números da pesquisa, ela alcançou um nível considerado pelos pesquisadores como potencialmente importante para a vida e as atividades dos pacientes.
Agora, essa trajetória alcança um marco especialmente importante, pois aquela hipótese inicial foi submetida ao rigor de uma pesquisa clínica, produziu evidências favoráveis e seus resultados foram finalmente publicados na eClinicalMedicine, revista científica do grupo The Lancet.
É justamente sobre esses resultados, o que eles podem representar e, também, sobre as limitações do estudo que gostaria de falar a seguir.
VEJAMOS O QUE ENTENDI SOBRE O COMPIS - CONGENITAL MYOPATHY INTERVENTION STUDY
Em setembro de 2026, foi finalmente publicado um resultado que vinha sendo aguardado há alguns anos por pessoas que convivem com miopatias congênitas e por pesquisadores envolvidos nessa área.
O estudo COMPIS - Congenital Myopathy Intervention Study, avaliou de maneira controlada se o uso oral do Salbutamol poderia melhorar a função motora e a força muscular de crianças e adolescentes com diferentes formas de miopatias congênitas.
Os resultados foram publicados na revista científica eClinicalMedicine, do grupo The Lancet, em 8 de setembro de 2026, sob o título “Effects of oral salbutamol treatment on motor function and muscle strength in congenital myopathies (COMPIS): a single-centre, randomised, open-label, blinded-endpoint, crossover trial in Sweden”.
E o principal resultado merece atenção: os participantes apresentaram melhora significativa da função motora durante o período em que receberam Salbutamol, quando comparado ao período em que permaneceram apenas com o tratamento padrão de suporte. Em uma miopatia congênita, o tratamento de suporte pode envolver, conforme a necessidade de cada indivíduo, fisioterapia e reabilitação, exercícios orientados, acompanhamento respiratório, ortopédico e nutricional, uso de dispositivos de auxílio à mobilidade e tratamento de sintomas ou complicações.
Isso não significa que tenha sido encontrada uma cura para as miopatias congênitas, nem que o Salbutamol corrija as alterações genéticas responsáveis por essas doenças. Mas o estudo fornece uma evidência clínica controlada de que um medicamento já conhecido e utilizado há décadas para outras finalidades pode ter potencial como tratamento sintomático para melhorar a função motora em determinadas pessoas com miopatias congênitas.
COMO CONSIDEREI ESSA PESQUISA MUITO IMPORTANTE !
As miopatias congênitas constituem um grupo bastante heterogêneo de doenças musculares genéticas. Entre elas estão doenças relacionadas a genes como RYR1, ACTA1, NEB, SELENON, MYBPC1, TPM2 e TPM3, entre vários outros.
Até hoje, para a grande maioria dessas doenças, não existe um tratamento farmacológico curativo. O acompanhamento costuma ser baseado principalmente em medidas de suporte, como fisioterapia, reabilitação, acompanhamento respiratório, nutricional e ortopédico, além do manejo das diferentes complicações que possam surgir.
Por esse motivo, existe grande interesse científico na possibilidade de encontrar medicamentos que, mesmo não corrigindo a mutação genética, mas que possam melhorar a função muscular e, consequentemente, a qualidade de vida e a independência das pessoas afetadas.
É nesse contexto que surge o Salbutamol.
Embora seja conhecido principalmente como um medicamento broncodilatador utilizado em doenças respiratórias, o Salbutamol é um agonista dos receptores beta-2 adrenérgicos e existem evidências anteriores de que sua atuação pode ir além dos pulmões.
Relatos clínicos e estudos anteriores já haviam levantado a hipótese de que o Salbutamol poderia exercer efeitos benéficos sobre o músculo e sobre mecanismos envolvidos na função neuromuscular.
O que ainda faltava era testar essa hipótese de maneira mais estruturada e controlada em pessoas com miopatias congênitas.
Foi justamente essa a proposta do COMPIS.
O COMPIS foi realizado na Suécia e utilizou um desenho científico particularmente interessante: tratou-se de um estudo randomizado, controlado, aberto, cruzado e com avaliação dos resultados de forma cega.
Foram incluídos 18 participantes, sendo 11 meninos e 7 meninas, com idades entre 6,5 e 16 anos. Todos possuíam diagnóstico genético confirmado de miopatia congênita. A idade média dos participantes no momento da avaliação inicial era de aproximadamente 10,4 anos.
Segundo os pesquisadores, um aspecto especialmente importante foi que as doenças relacionadas ao RYR1 foi a composição genética do grupo: 7 participantes tinham alterações no RYR1; 4 no ACTA1; 3 no NEB; 1 no SELENON; 1 no MYBPC1; 1 no TPM2; e 1 no TPM3. Portanto, o RYR1 representou o maior subgrupo do estudo, correspondendo a 7 dos 18 participantes.
Entretanto, é importante fazer uma ressalva: o estudo foi desenvolvido para avaliar as miopatias congênitas como um conjunto, e o pequeno número de participantes de cada subtipo genético não permite concluir, isoladamente, qual foi a magnitude do efeito especificamente nos sete participantes com RYR1.
Essa distinção é muito importante para não transformar um resultado promissor em uma conclusão maior do que os próprios dados permitem.
CADA PARTICIPANTE FOI COMPARADO CONSIGO MESMO, FUNCIONANDO COMO SEU PRÓPRIO CONTROLE
Uma característica interessante do COMPIS foi seu desenho cruzado, ou crossover. Os participantes foram divididos aleatoriamente em dois grupos, levando também em consideração sua condição de deambulação.
Durante um período de 24 semanas, um grupo recebeu Salbutamol oral associado aos cuidados habituais, enquanto o outro permaneceu apenas com o tratamento padrão.
Depois houve um período de aproximadamente 4 semanas sem o medicamento, chamado de washout.
Em seguida, os grupos trocaram de posição: aqueles que anteriormente haviam recebido Salbutamol passaram para o período sem a medicação, enquanto aqueles que estavam sem o medicamento passaram a recebê-lo.
Esse desenho é particularmente interessante em doenças raras, nas quais o número disponível de participantes costuma ser pequeno.
Na prática, ele permite comparar o desempenho dos participantes em períodos com e sem o tratamento, aumentando a capacidade do estudo de detectar uma possível diferença provocada pelo medicamento.
OS PESQUISADORES MEDIRAM ASSIM A MELHORA DOS PARTICIPANTES
O principal instrumento utilizado pelos pesquisadores foi a Motor Function Measure-32, ou MFM-32.
A MFM-32 é uma escala desenvolvida para avaliar a função motora de pessoas com doenças neuromusculares. Ela contém 32 tarefas que analisam diferentes aspectos da capacidade funcional, incluindo atividades relacionadas à posição em pé e transferências, movimentos axiais e proximais e habilidades motoras distais.
Em termos simples, ela procura responder de maneira padronizada e mensurável a uma pergunta fundamental: A pessoa consegue realizar melhor determinadas funções motoras?
Esse foi o chamado desfecho primário do COMPIS, ou seja, a principal medida previamente escolhida pelos pesquisadores para determinar se o tratamento havia produzido benefício.
E foi justamente nessa medida que apareceu o resultado mais importante da pesquisa.
O PRINCIPAL RESULTADO FOI DE 3,61 PONTOS DE DIFERENÇA
Ao comparar os períodos de tratamento, os pesquisadores encontraram uma diferença média ajustada de 3,61 pontos na MFM-32 em favor do Salbutamol. O intervalo de confiança de 95% ficou entre 1,74 e 5,48 pontos, e o valor de P foi 0,0009.
Para quem não está acostumado com estatística, esses números podem parecer complicados. O ponto mais importante é que o resultado apresenta forte evidência estatística de que a diferença encontrada entre os períodos com e sem Salbutamol dificilmente seria explicada apenas pelo acaso.
Mas existe outra questão tão importante quanto a significância estatística, foi que segundo os autores do estudo, essa diferença foi grande o suficiente para representar uma mudança potencialmente relevante na vida do paciente. Ou seja, a diferença encontrada entre os tratamentos ultrapassou limites anteriormente descritos na literatura para uma mudança considerada clinicamente significativa em doenças neuromusculares de início congênito.
Isso torna o resultado especialmente interessante, pois não se trata apenas de uma diferença matemática detectada por uma análise estatística. A magnitude da melhora atingiu um nível que os pesquisadores consideram compatível com uma mudança funcional potencialmente relevante.
E O QUE ISSO SIGNIFICA PARA O RYR1 ?
Para mim, portador de Miopatia Congênita Centronuclear relacionada ao RYR1, esta talvez seja uma das perguntas mais importantes.
Dos 18 participantes, sete possuíam miopatias relacionadas ao RYR1, tornando esse o maior grupo genético dentro do estudo. Isso certamente torna os resultados particularmente interessantes para nossa comunidade.
Contudo, mantendo o rigor científico, o estudo não foi grande o suficiente para demonstrar, separadamente, que o Salbutamol apresenta exatamente o mesmo benefício em todas as diferentes alterações genéticas estudadas ou especificamente em todas as formas de miopatia relacionada ao RYR1.
As doenças relacionadas ao RYR1 apresentam enorme heterogeneidade. Existem diferentes mutações, diferentes mecanismos genéticos, formas dominantes e recessivas e uma grande diversidade de manifestações clínicas.
Portanto, não podemos transformar o resultado geral do COMPIS em uma garantia individual de resposta ao tratamento para todas as pessoas com RYR1. O que podemos dizer é que pessoas com alterações no RYR1 participaram diretamente do estudo e constituíram seu maior subgrupo genético, e que, considerando o conjunto dos participantes, houve uma melhora significativa da função motora durante o tratamento com Salbutamol.
Esse é um avanço importante.
SEGURANÇA E EFEITOS COLATERAIS
Outro aspecto avaliado foi a segurança com o uso da droga. O estudo não registrou eventos adversos graves ou eventos adversos graves inesperados relacionados ao tratamento.
Foram registrados dois eventos adversos durante o período de Salbutamol: aumento da glândula mamária e olhos secos.
Também ocorreram efeitos já conhecidos do Salbutamol e compatíveis com sua ação beta-adrenérgica: cinco participantes apresentaram palpitações e um apresentou tremor.
Esses resultados são importantes, mas não significam que o medicamento possa ser utilizado sem acompanhamento médico.
O Salbutamol oral produz efeitos sistêmicos diferentes daqueles de uma simples inalação (forma mais conhecida) utilizada ocasionalmente para broncoespasmo. Dose, frequência, condições cardíacas, outros medicamentos utilizados e características individuais precisam ser consideradas pelo médico.
Portanto, deixa- se uma nota importante, que este estudo não deve ser interpretado como uma recomendação para automedicação.
O SALBUTAMOL NÃO CORRIGE A MUTAÇÃO
Talvez esta seja uma das distinções mais importantes. O Salbutamol não é uma terapia genética e não corrige a mutação responsável pela miopatia congênita.
No caso das doenças relacionadas ao RYR1, por exemplo, ele não repara o gene RYR1 nem transforma um receptor de rianodina alterado em um receptor geneticamente normal.
Por isso, os próprios pesquisadores apresentam o Salbutamol como uma possível terapia sintomática. Essa diferença é fundamental. Uma terapia pode ser extremamente importante mesmo sem corrigir a causa genética da doença.
Se determinado tratamento for capaz de proporcionar mais função muscular, melhorar determinadas atividades motoras ou permitir melhor aproveitamento da capacidade muscular existente, isso pode representar um ganho relevante para quem convive diariamente com uma doença neuromuscular.
O RESULTADO FOI PROMISSOR, MAS A PESQUISA NÃO TERMINA AQUI
Percebo que os próprios pesquisadores mantêm cautela na interpretação dos resultados. O COMPIS foi um estudo realizado em um único centro, com apenas 18 participantes, crianças e adolescentes entre 6,5 e 16 anos.
Isso significa que ainda existem perguntas importantes.
Os mesmos resultados seriam encontrados em um estudo com 50, 100 ou mais participantes?
O benefício permaneceria após um, dois ou três anos de tratamento?
Adultos com miopatias congênitas responderiam da mesma maneira?
Pessoas com diferentes mutações no RYR1 apresentariam respostas semelhantes?
Existem determinados tipos de miopatia congênita que respondem melhor do que outros?
Existe alguma característica clínica ou genética capaz de prever quem será um bom respondedor ao Salbutamol?
Essas perguntas ainda precisam ser respondidas.
Por isso, os autores concluem que são necessários estudos multicêntricos maiores e com acompanhamento por períodos mais longos, tanto para confirmar os resultados quanto para determinar a duração dos benefícios observados.
O COMPIS MUDA ALGUNS PARADIGMAS E PODE DAR RUMO A NOVAS PESQUISAS
Durante muito tempo, a possibilidade de utilizar Salbutamol nas miopatias congênitas esteve baseada principalmente em observações clínicas, relatos individuais, pequenas séries de pacientes e hipóteses sobre seus possíveis mecanismos de ação.
O COMPIS acrescenta algo diferente a essa história, em que um ensaio clínico randomizado e controlado demonstrando melhora significativa da função motora durante o tratamento com Salbutamol em crianças e adolescentes com miopatias congênitas.
Isso não encerra a discussão científica, muito pelo contrário, provavelmente inaugura uma nova etapa. Os resultados precisam ser reproduzidos em grupos maiores, durante períodos mais longos e, idealmente, com número suficiente de participantes para analisar separadamente diferentes causas genéticas das miopatias congênitas.
Mas aquilo que anteriormente era principalmente uma hipótese terapêutica passa agora a contar com uma evidência clínica controlada bastante relevante.
UMA NOVA PEÇA EM UM QUEBRA-CABEÇA MUITO MAIOR
Para quem convive com uma doença rara, existe uma tendência compreensível de enxergar cada resultado positivo de pesquisa como a possível chegada de um tratamento definitivo.
Precisamos comemorar os avanços sem perder a cautela, porque o COMPIS não demonstrou a cura das miopatias congênitas. Também não demonstrou que todas as pessoas afetadas com uma doença relacionada ao RYR1 responderão ao Salbutamol.
Mas demonstrou algo importante: em um estudo clínico controlado, o período de tratamento com Salbutamol esteve associado a uma melhora da função motora superior ao período com apenas os cuidados habituais, e essa diferença alcançou magnitude considerada clinicamente significativa.
Para nós, uma população que ainda possui pouquíssimas ou nada de alternativas farmacológicas específicas, isso merece atenção.
Talvez o caminho para o tratamento das doenças raras não dependa apenas da descoberta de novas moléculas. Às vezes, um medicamento que já existe há décadas pode esconder uma possibilidade que ainda não havia sido adequadamente explorada.
É exatamente aí que entra o conceito de reposicionamento de drogas, que é investigar medicamentos já conhecidos para novas indicações, apoiando-se em conhecimento científico, observações clínicas e, finalmente, ensaios clínicos capazes de testar essas hipóteses.
O Salbutamol não corrige a mutação genética. Não representa uma cura. E ainda existem muitas perguntas a serem respondidas. Mas, depois do COMPIS, existe agora uma evidência clínica controlada de que ele pode representar uma possível opção de tratamento sintomático para melhorar a função motora de crianças e adolescentes com miopatias congênitas.
Para nós, que há tantos anos acompanhamos e aguardamos com esperança a busca por tratamentos para as miopatias relacionadas ao RYR1, esse é um resultado que merece ser conhecido, estudado e acompanhado de perto.
A ciência ainda não chegou ao final desse caminho. Mas o COMPIS acaba de acrescentar uma peça importante a ele.
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REFERÊNCIA CIENTÍFICA
Effects of oral salbutamol treatment on motor function and muscle strength in congenital myopathies (COMPIS): a single-centre, randomised, open-label, blinded-endpoint, crossover trial in Sweden.
eClinicalMedicine, 2026; artigo 104186.
Publicado online em 8 de setembro de 2026.
DOI: 10.1016/j.eclinm.2026.104186
Registro do estudo: ClinicalTrials.gov NCT05099107 — COMPIS (Congenital Myopathy Intervention Study).
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