outubro 10, 2021

TRATAMENTO PARA DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1

NO MOMENTO AINDA NÃO EXISTE UM TRATAMENTO ESPECIFICO PARA AS DOENÇAS RELACIONADAS AO RYR-1, MAS EXISTE UMA GRANDE E FUNDADA ESPERANÇA NO FUTURO PRÓXIMO

Atualmente, não há tratamentos ou cura para as doenças relacionadas ao RYR-1, assim como não há um padrão definido de diretrizes de controle dessas doenças, contudo, cientistas estão estudando ativamente várias abordagens potenciais para tratamento. O desenvolvimento de terapias para qualquer doença, incluindo aquelas relacionadas ao RYR-1 é um processo complexo e que normalmente leva muitos anos e custos de milhões de dólares.

Vários medicamentos, ou drogas, estão em desenvolvimento como terapias potenciais para as doenças relacionadas ao RYR-1. Alguns desses medicamentos já estão aprovados para outras condições ou doenças, e os pesquisadores estão testando se eles podem redirecionar essas drogas para os indivíduos afetados no RYR-1, algumas das drogas têm como alvo o próprio receptor RYR-1, e outras têm como alvo características e sintomas específicos das doenças relacionadas ao RYR-1.

Outros estudos, entendidos como estratégias potenciais para tratar doenças genéticas herdadas, estão também em andamento, que é a Terapia Gênica, a qual trata uma doença tendo como alvo o próprio gene. A terapia genética visa introduzir um gene para ajudar a combater doenças, substituir um gene mutante, editar um gene mutante ou excluir um gene mutante. Em teoria, as terapias genéticas oferecem o potencial de cura, e não apenas de tratamento.

• EDIÇÃO DO GENE

Fonte da Figura: Clinical Care Guidelines - www.ryr1.org

A edição de genes é uma abordagem que visa promover alterações genéticas mais precisa e permanente. A “edição do gene” tem o objetivo de corrigir ou “editar” apenas uma pequena parte do gene afetado. A edição de genoma (também chamada de edição de genes) é um grupo de tecnologias que dá aos cientistas a capacidade de alterar o DNA de um organismo, permitindo que o material genético seja adicionado, removido, ou alterado em locais específicos do genoma. Várias abordagens para a edição do genoma foram desenvolvidas. Uma recente é conhecida como CRISPR/Cas9, que é a abreviatura de Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas Regularmente Intercaladas. A técnica CRISPR/Cas9 é uma das ferramentas que faz o impossível parecer possível, e gerou muita empolgação na comunidade científica, porque é mais rápido, mais barato, mais preciso, e mais eficiente do que outros métodos de edição de genoma existentes, acredita-se que serão possíveis grandes avanços científicos, até mesmo para o tratamento de doenças que atualmente não se tem cura, como por exemplo as doenças relacionadas ao RYR-1.

• TERAPIA DE SUBSTITUIÇÃO DE GENE

Fonte da Figura: Clinical Care Guidelines - www.ryr1.org

A terapia de substituição de genes visa a introdução de uma cópia nova e funcional de um gene, por meio de um chamado de “vetor”, o qual carrega uma cópia normal e saudável de um gene. Os vetores são geralmente um vírus, por estes terem a capacidade de entrar em uma célula, contudo, estes vírus são projetados para não deixar as pessoas doentes. Um dos vírus comumente usados como vetores, são os chamados de vírus adeno-associados, que não contém qualquer gene viral, apenas o gene terapêutico, mas capazes de levar e inserir o gene normal até o núcleo de uma célula. Ao substituir o gene defeituoso / mutado por uma nova cópia normal do gene, a célula agora produz uma proteína normal em vez da proteína anormal causadora de doenças. A terapia de substituição de genes usando um vetor viral padrão não é atualmente viável para doenças relacionadas ao RYR-1, porque o gene RYR-1 é muito grande para ser empacotado nos vetores virais comumente conhecidos e usados. Contudo, a terapia de reposição de gene pode se tornar uma opção terapêutica no futuro, quando outros vetores para entrega de genes forem descobertos, ou quando novas técnicas de engenharia genética forem desenvolvidas, trabalhos estes que já estão em curso.

• FISIOTERAPIA

Contudo, e como dito anteriormente, até o momento não existem tratamentos ou cura para as doenças relacionadas ao RYR-1, mas essas doenças podem ser controladas com cuidados especiais. Os tratamentos utilizados visam a amenização dos sintomas e muitas vezes a retardação da evolução da doença, podendo ser as terapias medicamentosas, fisioterapia, massoterapia, acupuntura, e até mesmo cirurgia. As formas de cuidados e apoios que o indivíduo afetado deve receber dependerá da gravidade dos sintomas. Neste caso a FISIOTERAPIA ainda é a forma mais importante de controle e tratamento dos indivíduos afetados pelas doenças relacionadas ao RYR-1, porque pode:

• Ajudar a prevenir as contraturas;

• Promover melhorias de dor, fadiga e problemas de resistência;

• Melhorar a mobilidade física funcional de forma geral;

• Aumentar a resistência cardiovascular e muscular;

• Promover a melhoria no condicionamento respiratório;

• Retardar ou reduzir a velocidade da progressão da doença;

• Ajudar na recuperação de movimentos após qualquer eventual cirurgia;

• Ajudar a usar auxílios de mobilidade (bengala, andador, etc) da maneira correta

• Promove a manutenção das atividades da vida diária;

• Através de terapias manuais, realiza-se a liberação miofascial, a mobilização cervical, torácica, e lombar;

• Por fim, uma pessoa que faz fisioterapia além de ter mais saúde, disposição, flexibilidade, coordenação, e equilíbrio, tem uma sensação de maior autoestima, melhorando assim sua qualidade de vida.

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