Para entender os padrões de herança de uma doença genética, deve-se lembrar que todos os indivíduos têm duas "cópias" de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai, portanto você tem, herdado dos pais dentre outros genes, duas cópias do gene RYR1.
No caso de uma doença relacionada ao RYR1, geneticamente, existem dois tipos principais de padrões de herança para alterações no gene RYR1, o “Autossômica Recessiva”, e “Autossômica Dominante”, mas existe também um terceiro padrão de herança, chamado de mutações espontâneas ou “De Novo”. O termo “congênito” significa que os sintomas clínicos de uma doença relacionada ao RYR1 aparecem já no nascimento, ou mais comumente durante a infância, contudo, existem casos em que a doença pode apresentar na adolescência ou mesmo na idade adulta.
• Autossômica Dominante
Na herança autossômica dominante, uma cópia mutada do gene em cada célula é suficiente para que uma pessoa seja afetada. Em muitos casos, uma pessoa afetada herda a condição do pai ou da mãe afetada.
• Autossômica Recessiva
Na herança autossômica recessiva, ambas cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas geralmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
• De Novo
Uma mutação que está presente pela primeira vez em um membro da família (e não está presente em nenhum dos pais biológicos) é chamada “De Novo”. Esta mutação ocorre no óvulo da mãe ou esperma do pai do indivíduo, respectivamente.
