Quando pensamos no desenvolvimento de um novo medicamento para tratar uma doença genética rara, normalmente imaginamos a criação de uma molécula completamente nova, desenvolvida especificamente para atuar naquela doença.
Mas existe outro caminho que também pode ser muito importante, o reposicionamento de drogas, tema que já abordei em outras postagens neste blog. O reposicionamento de drogas acontece quando um medicamento já utilizado para determinada finalidade passa a ser investigado para uma doença diferente, a partir de observações clínicas, relatos de pacientes, conhecimentos acumulados sobre seu mecanismo de ação e novas descobertas científicas.
Essa estratégia desperta um interesse especial para quem convive com uma miopatia relacionada ao RYR1, porque ainda não existe um tratamento específico aprovado capaz de tratar ou corrigir a causa genética dessas doenças.
Um dos exemplos que gostaria de falar a respeito nesta postagem é o Salbutamol,
medicamento tradicionalmente utilizado no tratamento de doenças respiratórias, principalmente a asma.
Mas o que um medicamento usado para facilitar a respiração poderia ter a ver com uma doença muscular? Para entender essa possibilidade, primeiro precisamos voltar a explicar sobre o funcionamento do músculo.
O RYR1 E O CONTROLE DO CÁLCIO NO MÚSCULO
O gene RYR1 fornece as instruções para a produção de uma proteína chamada receptor de rianodina tipo 1, também conhecida como RYR1. Essa proteína funciona como um importante canal de liberação de cálcio dentro da fibra muscular.
O cálcio é fundamental para que o músculo consiga se contrair. De maneira bastante simplificada, podemos imaginar o cálcio como uma espécie de “interruptor” da contração muscular. Quando o cérebro envia um comando para movimentarmos determinado músculo, ocorre uma sequência de eventos que leva o RYR1 a liberar cálcio armazenado no retículo sarcoplasmático para o interior da fibra muscular. Esse aumento do cálcio permite que a contração aconteça. Depois, porém, esse cálcio precisa ser retirado daquele espaço e novamente armazenado no retículo sarcoplasmático, para que o músculo consiga relaxar e esteja preparado para uma nova contração. Nesse processo, uma das principais estruturas responsáveis pela recaptura do cálcio é a SERCA, uma espécie de “bomba” que recolhe o cálcio e o transporta novamente para dentro do retículo sarcoplasmático.
É justamente aqui que a história começa a ficar interessante.
E SE O PROBLEMA ESTIVER NA “REGULAGEM” DO CÁLCIO ?
As mutações no RYR1 podem alterar o funcionamento do receptor de diferentes maneiras. Uma forma simples de imaginar esse processo é pensar no RYR1 como uma torneira. Quando o músculo precisa se contrair, essa torneira deve abrir, liberar uma quantidade adequada de cálcio e depois voltar ao seu estado de repouso.
Dependendo da alteração no RYR1, esse mecanismo pode não funcionar adequadamente. Em algumas situações, pode haver vazamento de cálcio; em outras, a liberação pode ocorrer de forma inadequada ou insuficiente.
Portanto, o problema não é simplesmente haver cálcio demais ou de menos. O músculo precisa controlar com enorme precisão quando o cálcio é liberado, quanto é liberado e com que eficiência ele é recolhido novamente. Quando essa regulagem é prejudicada, a fibra muscular pode funcionar de maneira menos eficiente.
É nesse contexto que surgiu uma das hipóteses para explicar um possível benefício do Salbutamol.
COMO O SALBUTAMOL PODERIA AJUDAR ?
Pesquisas sugerem que o Salbutamol pode influenciar diferentes mecanismos relacionados ao funcionamento da fibra muscular e, entre outras possibilidades, favorecer a expressão ou a atividade de proteínas envolvidas no manejo do cálcio, incluindo a SERCA1.
De maneira bastante simplificada, poderíamos imaginar o seguinte caminho: RYR1 alterado → controle inadequado do cálcio → funcionamento menos eficiente da fibra muscular.
E a hipótese seria: Salbutamol → estímulo de determinados mecanismos celulares e musculares → possível melhora no manejo do cálcio e na eficiência da fibra muscular.
É fundamental, entretanto, deixar uma coisa muito clara: o Salbutamol não corrige a mutação do RYR1. Ele não conserta o gene, não substitui o receptor RYR1 e não elimina a causa genética da miopatia.
A ideia é outra. Seria tentar fazer com que uma “máquina” que possui uma peça defeituosa consiga funcionar um pouco melhor utilizando outros mecanismos que continuam disponíveis. Além disso, o Salbutamol atua sobre receptores beta-adrenérgicos e pode desencadear diferentes sinais dentro da célula muscular. Existem hipóteses de que esses mecanismos possam favorecer aspectos relacionados à manutenção da fibra muscular, à força, ao funcionamento neuromuscular e, em determinadas condições, à transmissão na junção neuromuscular. O mecanismo exato pelo qual o Salbutamol poderia beneficiar pessoas com miopatias congênitas, entretanto, ainda não está completamente esclarecido.
E é justamente por isso que a pesquisa científica é tão importante.
DA OBSERVAÇÃO À PESQUISA CIENTÍFICA
Em 2018, o pesquisador Dr. Tokunbor A. Lawal, juntamente com outros pesquisadores, publicou uma revisão sobre as miopatias relacionadas ao RYR1 e suas possibilidades terapêuticas. O trabalho chamou a atenção para diferentes estratégias que poderiam ser investigadas, inclusive o uso de medicamentos já existentes como possíveis abordagens terapêuticas. Alguns anos depois, a possibilidade de utilização do Salbutamol em pessoas com miopatias congênitas avançou para uma investigação clínica estruturada.
A Dra. Eva Michael, neurologista e pesquisadora do Sahlgrenska University Hospital, em Gothenburg, na Suécia, participou do desenvolvimento do COMPIS - Congenital
Myopathy Intervention Study, estudo que investigou o uso oral de Salbutamol em pessoas com diferentes tipos de miopatias congênitas.
O estudo foi iniciado em 2021 e concluído em 17 de março de 2025. Foram incluídos 18 participantes, em um desenho randomizado, controlado e crossover, no qual os participantes passaram por diferentes períodos de tratamento e controle. O objetivo principal foi avaliar se o uso do Salbutamol poderia produzir melhora mensurável na força e na função muscular.
Existe, ainda, uma conexão muito especial entre essa pesquisa e a história que conto neste artigo.
Em 2022, durante o Primeiro Workshop Internacional de Pesquisas sobre Doenças Relacionadas ao RYR1, realizado em Pittsburgh, nos Estados Unidos, do qual tive a oportunidade de participar, a Dra. Eva Michael apresentou justamente o desenho do COMPIS e os objetivos dessa linha de investigação.
Além dos pesquisadores, a organização do encontro convidou também 11 indivíduos afetadas por doenças relacionadas ao RYR1, entre elas eu, para compartilhar nossas diferentes histórias de vida e experiências com a doença. O objetivo era aproximar a vivência dos pacientes da pesquisa científica, permitindo a troca de conhecimentos, dúvidas, necessidades e perspectivas com os pesquisadores presentes.
Mais do que relatar nossas histórias, tivemos a oportunidade de colaborar com a discussão sobre novas estratégias terapêuticas e, principalmente, de mostrar de forma muito concreta a urgência de quem convive diariamente com uma doença rara. Para nós, as pesquisas representam esperança, mas também carregam um anseio muito objetivo: que o conhecimento produzido nos laboratórios possa, cada vez mais, se transformar em resultados práticos capazes de aliviar sintomas, melhorar a qualidade de vida e, quem sabe um dia, contribuir para a cura dessas doenças.
Naquele momento, eu estava conhecendo uma pesquisa científica que, pouco tempo depois, acabaria se aproximando de maneira muito concreta da minha própria história.
MAS, AFINAL, EM QUE FASE ESTÁ ESSA PESQUISA ?
Quando falamos no desenvolvimento de um novo medicamento, normalmente pensamos na sequência tradicional de estudos clínicos de Fase I, Fase II e Fase III, até que o tratamento possa eventualmente chegar ao mercado. No caso do Salbutamol e do estudo COMPIS, entretanto, essa classificação não é tão simples.
No ClinicalTrials.gov, um dos principais registros internacionais de estudos clínicos, o COMPIS (NCT05099107) está classificado como “Fase Não Aplicável” (Not Applicable – N/A).
Para compreender essa classificação, é importante lembrar que o Salbutamol não é uma molécula nova. Trata-se de um medicamento utilizado há décadas, principalmente no tratamento de doenças respiratórias, e sobre o qual já existe amplo conhecimento de sua farmacologia e de seu perfil de segurança.
O que está sendo pesquisado é uma nova aplicação terapêutica para um medicamento já existente, estratégia conhecida como reposicionamento de drogas ou drug repurposing.
Por isso, a expressão “Fase Não Aplicável” não deve ser interpretada como se o COMPIS estivesse em uma etapa inicial ou tivesse menor importância científica. Significa, essencialmente, que esse tipo de investigação não se enquadra de maneira simples na sequência tradicional de fases utilizada no desenvolvimento de uma molécula completamente nova. Mais importante do que tentar classificar rigidamente o COMPIS como “Fase III” ou “Fase IV” é compreender onde essa pesquisa se encontra em seu caminho científico.
Uma hipótese que surgiu a partir de conhecimentos e observações anteriores avançou para um estudo clínico controlado e randomizado, desenvolvido para produzir evidências mais consistentes sobre a possível eficácia do Salbutamol nas miopatias congênitas.
O COMPIS foi concluído em março de 2025. Isso, porém, não significa que o Salbutamol já tenha sido comprovado como tratamento para essas doenças. Significa que essa etapa da investigação clínica chegou ao fim e que os dados obtidos precisam ser analisados, publicados e avaliados pela comunidade científica. É justamente essa a etapa em que nos encontramos atualmente.
Segundo a própria Dra. Eva Michael me informou, em agosto de 2026 ela estava trabalhando no processo de preparação e publicação dos resultados. Quando esses dados forem publicados, médicos, pesquisadores e pessoas que convivem com miopatias congênitas poderão compreender com maior precisão o que foi observado durante o estudo, qual foi a magnitude de um eventual benefício e se determinados grupos de pacientes responderam melhor do que outros.
Particularmente, considero muito importante que esses resultados também cheguem ao conhecimento de outros pesquisadores e da indústria farmacêutica. Se os achados forem favoráveis, poderão estimular novos estudos, investigações com grupos maiores de pacientes e até mesmo o desenvolvimento ou aperfeiçoamento de abordagens terapêuticas baseadas nesses mecanismos.
É justamente aí que está uma das grandes vantagens do reposicionamento de drogas. Em vez de começar do zero com uma molécula completamente nova, os pesquisadores partem de um medicamento sobre o qual já existe uma longa experiência de utilização em seres humanos. Isso pode tornar determinados caminhos da pesquisa mais rápidos e menos onerosos, sem eliminar, entretanto, a necessidade fundamental de demonstrar cientificamente a eficácia e a segurança para essa nova finalidade.
Ainda assim, a conclusão do COMPIS representa um passo importante.
Há alguns anos, a possibilidade de utilizar um medicamento conhecido, desenvolvido originalmente para outra finalidade, em pessoas com miopatias congênitas era principalmente uma hipótese sustentada por observações e estudos preliminares. Hoje, essa hipótese já avançou para uma investigação clínica estruturada, e o estudo foi concluído.
E é justamente isso que torna essa história tão interessante.
Um medicamento que existe há décadas para determinada finalidade passou a ser estudado sob uma perspectiva completamente diferente: não para corrigir a mutação do RYR1, mas para investigar se seria possível melhorar o funcionamento de um músculo afetado pela doença.
Se essa hipótese for confirmada cientificamente, benefícios relacionados à força, mobilidade, função muscular e outros aspectos do funcionamento neuromuscular poderão ganhar uma base científica muito mais sólida. Mas, neste momento, é fundamental manter a distinção entre aquilo que já foi observado, aquilo que está sendo investigado e aquilo que ainda precisa ser comprovado.
NO MEU CASO, ESSA HISTÓRIA DO SALBUTAMOL GANHOU UM SIGNIFICADO MUITO PESSOAL
Em setembro de 2023, quando iniciei o uso do Salbutamol, eu tinha 60 anos. Mas, antes de contar o que aconteceu comigo, preciso voltar um pouco no tempo e contextualizar com o que vinha acontecendo com minha condição física naquela época.
Minha história com a Miopatia Congênita Centronuclear relacionada ao RYR1 já era longa. Desde que nasci, convivo com manifestações da doença e, ao longo dos anos, percebi uma evolução progressiva das minhas limitações físicas, e, naquela época, eu vinha percebendo uma piora significativa da minha condição física.
Durante toda a minha vida, apesar das limitações e dificuldades físicas, sempre procurei manter uma rotina ativa. Faço fisioterapia diariamente, trabalho bastante e, dentro das minhas possibilidades, gosto de viajar, conhecer o mundo e aproveitar momentos de lazer com a minha família. Acima de tudo, procuro levar a vida de maneira positiva. Acredito sinceramente que essa atitude me ajudou a permanecer firme e a chegar relativamente bem à idade que tenho hoje.
Mas a pandemia de COVID-19 provocou uma interrupção importante nesse processo. Por causa do isolamento social e do cuidado para evitar uma contaminação, interrompi temporariamente a fisioterapia presencial, me afastei fisicamente do ambiente de trabalho e reduzi muito meus movimentos.
Antes da pandemia, eu já apresentava limitações de mobilidade. Há algum tempo sou aquilo que podemos chamar de cadeirante ambulante, ou seja, consigo caminhar determinadas distâncias em ambientes controlados, geralmente com o apoio de uma bengala, mas utilizo também a cadeira de rodas em outros deslocamentos. No entanto, com o isolamento social, a interrupção das atividades habituais e a grande redução dos meus movimentos, percebi uma piora muito significativa da minha condição física. Minha força diminuiu, minha mobilidade ficou muito mais limitada e passei a depender ainda mais da cadeira de rodas.
E talvez o aspecto mais difícil tenha sido a dor. Passei a conviver com maior rigidez e sensação de contratura muscular, além de problemas importantes na coluna e nos quadris, que contribuíam ainda mais para minhas limitações físicas.
Mesmo imaginando que parte dessa piora pudesse estar relacionada à evolução natural da minha miopatia, eu não conseguia simplesmente me conformar. Cada vez mais incomodado e preocupado, decidi que precisava reagir.
Comecei então a buscar alternativas que pudessem amenizar os sintomas, ajudar a recuperar parte do que eu vinha perdendo e, de alguma forma, mudar a direção daquele quadro.
A CONVERSA QUE MUDOU MINHA DIREÇÃO
Em agosto de 2023, procurei a opinião da Dra. Nicol Voermans, neurologista, professora de doenças musculares no Radboud University Medical Center, em Nijmegen, na Holanda, e pesquisadora com ampla experiência em doenças relacionadas ao RYR1.
Minha pergunta inicialmente estava relacionada ao Dantroleno, utilizado em situação de Hipertermia Maligna, mas que alguns neurologistas no Brasil estavam utilizando por via oral, experimentalmente, em pacientes com sintomas musculares semelhantes aos que estava sentindo na época.
A resposta da Dra. Nicol foi direta e, para mim, muito importante. Ela explicou que o dantroleno é um relaxante muscular e poderia, em determinadas situações, ajudar na redução de cãibras e mialgias relacionadas à atividade muscular excessiva. Por outro lado, mostrou cautela em relação ao seu uso em pessoas que, como eu, já apresentam fraqueza muscular em decorrência de uma miopatia congênita.
Foi então que ela me chamou a atenção para outra possibilidade, o Salbutamol.
Ela me fez lembrar sobre uma palestra apresentada na Conferência Internacional da Fundação RYR1 em julho daquele ano, em que ocorreu a exposição sobre o uso experimental do Salbutamol por indivíduos com Miopatia Congênita. A apresentação foi realizada pela Dra. Eva Michael, uma neurologista e pesquisadora sueca, no contexto do estudo COMPIS, e explicou que esse medicamento parecia especialmente interessante por ter um efeito estimulante sobre a junção neuromuscular e sobre a própria função muscular, e assim me ajudar com os sintomas relatados em pacientes com miopatia congênita.
A partir daquele contato, troquei e-mails com a Dra. Nicol e com a Dra. Eva Michael, expliquei a situação física em que me encontrava e recebi delas informações sobre a forma como o medicamento vinha sendo utilizado nas pesquisas e experiências clínicas.
Mas ambas foram muito cautelosas e deixaram claro que qualquer utilização deveria ser discutida com o neurologista que me acompanhava no Brasil, para que o tratamento somente fosse iniciado após avaliação médica e na ausência de contraindicações.
Essa conversa mudou minha direção.
Procurei meu neurologista e discutimos essa possibilidade. Ele considerou a ideia válida, inclusive porque já possuía experiência com o uso de Salbutamol em algumas doenças que afetam a transmissão neuromuscular, como o caso da Miastenia Gravis.
Foi assim que, em setembro de 2023, iniciei o uso do Salbutamol sob acompanhamento médico.
O que aconteceu a partir daí foi algo que eu jamais poderia prever. Comecei a perceber mudanças que, para mim, eram muito claras. Minha esposa, que acompanha de perto meu cotidiano e conhece perfeitamente minhas dificuldades, também percebeu com surpresa uma melhora física bastante evidente.
Essa história na linha do tempo começou então a ganhar outro significado: pandemia → isolamento e redução das atividades → perda de força e aumento das dores → busca por alternativas → conversa com a Dra. Nicol em agosto de 2023 → contato com a Dra. Eva → discussão com meu neurologista → início do Salbutamol em setembro de 2023 → nítida evolução física percebida nos meses seguintes.
O QUE ACONTECEU COMIGO ?
Depois de iniciar o Salbutamol, comecei a perceber mudanças que, para mim, eram muito claras. Quero deixar isso muito bem definido, não estou apresentando minha experiência como prova de eficácia do Salbutamol para pessoas com RYR1.
O que relato aqui é simplesmente minha experiência pessoal. Mas considero importante compartilhá-la porque foi justamente uma hipótese científica que me levou a discutir com meus médicos a possibilidade de utilizar um medicamento já existente.
Com o passar do tempo, percebi uma melhora significativa da rigidez e das dores nas costas e nos quadris. As mudanças foram percebidas tanto na região torácica e cervical, incluindo a região das escápulas, quanto na região lombar, nos quadris e na musculatura próxima às cabeças dos fêmures.
Mas talvez a mudança mais fácil de observar tenha acontecido na minha marcha. Eu costumava realizar diariamente um pequeno percurso de aproximadamente 50 metros. Antes do Salbutamol, esse trajeto levava muito mais tempo, exigia grande esforço e frequentemente precisava ser interrompido.
Depois de aproximadamente 20 a 30 dias utilizando o medicamento, percebi que conseguia fazer o mesmo percurso em cerca de um terço do tempo que levava anteriormente, sem precisar parar. Minha frequência cardíaca, que antes chegava aproximadamente a 125 batimentos por minuto durante aquele pequeno percurso, passou a ficar em torno de 90 batimentos por minuto. Minha respiração também parecia mais tranquila, menos ofegante. Eu continuava utilizando a bengala como apoio, mas percebia uma melhora evidente no equilíbrio, na força e na fluidez dos movimentos.
Outra mudança que considero enorme aconteceu durante a noite. Meu período de sono melhorou de uma maneira que costumo descrever como ter passado “da água para o vinho”. Parte dessa melhora veio do fato de eu não sentir mais com a mesma intensidade as dores e dormências nos quadris e nas costas durante a noite. Mas houve algo ainda mais significativo. Antes, eu precisava da ajuda da minha esposa para conseguir mudar de posição e me virar na cama. Depois, passei a conseguir fazer isso sozinho.
Para quem não convive com uma doença neuromuscular, talvez isso pareça uma conquista pequena. Para mim, representou um enorme ganho de independência.
Também comecei a perceber diferenças durante a fisioterapia e nas sessões de Pilates. Tanto minha fisioterapeuta, quanto a profissional de educação física que me acompanham há muitos anos observaram mudanças importantes no meu desempenho, incluindo melhora da força muscular, maior amplitude dos movimentos, possibilidade de introdução de novos exercícios e melhora do condicionamento cardiorrespiratório.
TRÊS ANOS DEPOIS: UM CICLO VIRTUOSO
É importante fazer agora um pequeno salto no tempo. Meu relato anterior descreve aquilo que comecei a perceber nos primeiros meses após iniciar o Salbutamol, em setembro de 2023. Mas aquela história não terminou ali. Eu não parei.
A melhora que percebi naquele primeiro momento, especialmente na força, no equilíbrio, na mobilidade e no condicionamento físico, acabou produzindo algo ainda mais importante, confiança.
Sentindo-me mais capaz, passei a me dedicar ainda mais à fisioterapia e às minhas
atividades físicas diárias. O ganho inicial me trouxe motivação para continuar. E quanto mais eu conseguia me movimentar e me exercitar dentro dos meus limites, mais condições eu tinha de preservar e ampliar aquilo que havia conquistado.
Pouco a pouco, foi se formando um verdadeiro ciclo virtuoso: mais força → mais movimento → mais condicionamento → mais confiança → mais motivação → mais atividade → novos ganhos → mais força → mais movimento → ... e então o ciclo recomeçava.
Não estou dizendo que esse processo aconteceu exclusivamente por causa do Salbutamol, muito pelo contrário, minha fisioterapia diária, os exercícios, a disciplina, o acompanhamento profissional e a persistência tiveram, e continuam tendo um papel fundamental. Mas acredito que o medicamento tenha sido um dos elementos que contribuíram para iniciar esse processo.
Hoje, em 2026, três anos depois, consigo olhar para trás e perceber que os ganhos acumulados são muito maiores do que aqueles que relatei inicialmente.
Continuo apresentando um nível basal de dificuldade, dependência e limitação física. Minha doença continua presente e existem limitações que fazem parte da minha própria condição. Mas, dentro dessa realidade, conquistei algo que para mim tem enorme valor, mais independência.
Hoje consigo tomar banho em pé e realizar outras atividades de higiene pessoal com muito mais autonomia. Voltei a dirigir meu carro, no meu ambiente de trabalho, consigo me deslocar sem depender permanentemente da ajuda de outra pessoa. E a distância que consigo percorrer caminhando atualmente, sempre com o apoio da minha bengala, é imensuravelmente maior do que aquela que conseguia percorrer três anos atrás.
A PERDA DE PESO E A MELHORA DA COMPOSIÇÃO CORPORAL
Outro fator que acredito ter contribuído de maneira importante para esse processo foi a perda de peso. Com o auxílio e acompanhamento de uma nutricionista, consegui reduzir a gordura corporal e melhorar minha composição corporal, preservando e favorecendo a massa magra.
Essa mudança também trouxe benefícios perceptíveis, especialmente em relação ao equilíbrio. Eu sentia que o volume e o peso concentrados na região abdominal alteravam meu centro de gravidade quando estava em pé, dificultando ainda mais minha estabilidade. Com a perda de peso e a melhora da composição corporal, percebi uma diferença significativa nesse aspecto.
Mais uma vez, isso mostra como provavelmente não existe uma única explicação para aquilo que aconteceu comigo.
O que vejo hoje é o resultado da interação de vários fatores: Salbutamol, fisioterapia, exercício, melhor condicionamento, redução de peso, melhora da composição corporal, acompanhamento profissional, disciplina e, principalmente, continuidade.
Talvez, para uma pessoa saudável, algumas dessas conquistas possam parecer pequenas. Para mim, representam muito. Representam liberdade, autonomia, qualidade de vida e mudança de perspectiva.
Quando comecei a utilizar o Salbutamol, buscava principalmente uma possibilidade de melhorar alguns sintomas e recuperar parte da força que havia perdido. Hoje percebo que aquela primeira melhora acabou criando condições para que eu pudesse fazer mais.
E fazer mais me permitiu conquistar mais. Por isso, quando penso nesses três anos, não consigo enxergar apenas o efeito de um medicamento. Enxergo uma combinação de fatores e uma sequência de oportunidades. Uma possível ajuda terapêutica me permitiu fazer um pouco mais.
Fazer um pouco mais aumentou minha confiança. A confiança aumentou minha disposição para me exercitar. O exercício trouxe novos ganhos. E novos ganhos abriram espaço para novos desafios.
Foi assim que uma pequena melhora se transformou em um caminho de conquistas sucessivas, um verdadeiro ciclo virtuoso.
E talvez essa seja uma das mensagens mais importantes que minha experiência pessoal possa transmitir: quando uma pessoa com uma doença neuromuscular conquista um pouco mais de força, mobilidade ou independência, esse pequeno ganho pode abrir espaço para muitas outras conquistas.
UMA EXPERIÊNCIA PESSOAL NÃO É UMA EVIDÊNCIA CIENTÍFICA
Faço questão de reforçar essa ressalva. O que aconteceu comigo não significa que o Salbutamol funcionará da mesma maneira em todas as pessoas com doenças relacionadas ao RYR1.
As miopatias relacionadas ao RYR1 são extremamente heterogêneas. Existem diferentes mutações, diferentes mecanismos de doença, diferentes manifestações clínicas e diferentes graus de comprometimento.
Portanto, uma resposta positiva observada em uma pessoa não pode ser transformada automaticamente em recomendação de tratamento para outras. Minha experiência também não substitui os resultados de um ensaio clínico. Mas acredito que relatos como o meu podem ter um lugar importante nessa história.
Porque, muitas vezes, a ciência também começa com uma observação, “e se isso puder funcionar ?”, e essa observação gera uma pergunta que gera uma hipótese. A hipótese leva à pesquisa. A pesquisa produz evidências.
E, se essas evidências forem suficientemente consistentes, aquilo que um dia foi apenas uma possibilidade poderá eventualmente se transformar em uma nova alternativa terapêutica. Por isso, qualquer pessoa interessada nessa possibilidade deve conversar com seu médico, preferencialmente um profissional que conheça sua condição neuromuscular. Salbutamol é um medicamento, possui efeitos sistêmicos, pode apresentar efeitos adversos e não deve ser iniciado ou modificado com base exclusivamente em meus relatos pessoais como este.
TALVEZ O FUTURO ESTEJA EM MAIS DE UM CAMINHO
O Salbutamol é apenas um exemplo de uma estratégia que vem sendo investigada. Ao mesmo tempo em que pesquisadores trabalham no desenvolvimento de medicamentos especificamente direcionados aos mecanismos envolvidos nas doenças relacionadas ao RYR1, outros estudam medicamentos que já existem e que podem atuar sobre diferentes etapas do funcionamento muscular.
O objetivo final, porém, é o mesmo, encontrar maneiras de fazer com que pessoas que convivem com uma doença genética neuromuscular possam ter mais força, mais mobilidade, menos limitações e, principalmente, mais independência e qualidade de vida.
No meu caso, o Salbutamol não eliminou minha doença. A mutação no RYR1 e a Miopatia Congênita Centronuclear continuam presentes, mas minha experiência pessoal me fez perceber algo que considero muito importante. Costumo fazer uma analogia dizendo que a mutação genética que tenho no RYR1 é como um “defeito de fábrica”. Nasci com ele. Talvez ainda não saibamos como corrigir definitivamente essa peça. Mas isso não significa que não possamos procurar outras maneiras de fazer a máquina funcionar melhor.
Depois de tudo que vivi nos últimos anos, eu acrescentaria uma frase a essa analogia, “Às vezes, não precisamos necessariamente consertar a peça defeituosa para tentar fazer a máquina funcionar um pouco melhor.”
Talvez essa seja justamente uma das grandes esperanças que o reposicionamento de drogas e tantas outras linhas de pesquisa estão trazendo para quem convive com uma miopatia relacionada ao RYR1.
Ainda existem muitas perguntas sem resposta. Precisamos conhecer os resultados completos do COMPIS, saber quem realmente pode se beneficiar, em que intensidade, por quanto tempo, com quais doses, quais limitações e quais possíveis efeitos adversos.
Precisamos de mais pesquisas. Mas uma coisa mudou. Hoje existem caminhos sendo
investigados. E, para quem durante tantos anos ouviu que não havia tratamento específico para sua doença, ver a ciência fazendo novas perguntas já representa uma enorme mudança de perspectiva.
Cada pesquisa concluída abre espaço para novas perguntas. Cada resultado pode levar a uma nova hipótese, e assim abrir um novo caminho. E, para quem vive com uma doença rara, um novo caminho já pode significar muita esperança.
REFERÊNCIAS CIENTÍFICAS E FONTES
As informações científicas apresentadas neste artigo foram baseadas principalmente nas seguintes fontes:
- Lawal, T. A.; Todd, J. J.; Meilleur, K. G. Ryanodine Receptor 1-Related Myopathies: Diagnostic and Therapeutic Approaches. Neurotherapeutics, v. 15, p. 885–899, 2018. DOI: 10.1007/s13311-018-00677-1.
Revisão científica sobre as miopatias relacionadas ao RYR1, incluindo possíveis estratégias terapêuticas e o uso do salbutamol. O artigo também discute a possível relação do medicamento com o aumento da expressão da SERCA1 e o manejo do cálcio na fibra muscular. - ClinicalTrials.gov. COMPIS – Congenital Myopathy Intervention Study: Changes of Motor Function Tests in Congenital Myopathy Subjects Treated With Oral Salbutamol as Compared to no Treatment. Identificador: NCT05099107. Patrocinador: Västra Götaland Region, Suécia.
Registro oficial do estudo clínico COMPIS, que avaliou o uso oral do salbutamol em pessoas com miopatias congênitas. O estudo foi randomizado, controlado e crossover, contou com 18 participantes e foi concluído em 17 de março de 2025. - Michael, E.; Hedberg-Oldfors, C.; Gudmundsson, M.; Weichbrodt, J.; Oldfors, A.; Darin, N. Is oral salbutamol a possible treatment for congenital myopathies? Neuromuscular Disorders, v. 43, Supplement 1, 2024. DOI: 10.1016/j.nmd.2024.07.233.
Trabalho no qual os autores descrevem três crianças com formas autossômicas recessivas graves de miopatia relacionada ao RYR1 tratadas com salbutamol fora do estudo COMPIS. Os autores relataram ganhos motores e levantaram a hipótese de aumento da força muscular associado ao tratamento, ressaltando a necessidade de confirmação por estudos controlados. - O’Connor, T. N. et al. RYR-1-Related Diseases International Research Workshop: From Mechanisms to Treatments – Pittsburgh, PA, U.S.A., 21–22 July 2022.
Publicação referente ao workshop internacional de pesquisas sobre doenças relacionadas ao RYR1 realizado em Pittsburgh, em 2022. O documento registra a apresentação da Dra. Eva Michael sobre o desenho do estudo COMPIS e seu objetivo de avaliar os efeitos de seis meses de tratamento com salbutamol sobre a força e a função muscular em pessoas com miopatias congênitas.
OBSERVAÇÃO
Este artigo combina informações provenientes da literatura científica com minha experiência pessoal como indivíduo afetado por uma miopatia relacionada ao RYR1, e em alguns pontos teve a intervenção do auxílio de ferramentas de IA - Inteligência Ampliada. Meu relato sobre os efeitos percebidos após o início do uso do Salbutamol não deve ser interpretado como evidência científica nem como recomendação de tratamento.
O Salbutamol é um medicamento e sua utilização para uma finalidade diferente daquela para a qual é tradicionalmente aprovado deve ser avaliada individualmente por um médico, considerando possíveis benefícios, contraindicações e efeitos adversos.
